Mucoviscidose: deux médicaments vont enfin permettre aux malades de respirer…

À compter du 6 juillet, des milliers de malades qui souffrent de cette pathologie bénéficieront de deux nouveaux traitements.

L’un d’eux, le Kaftrio, pourrait considérablement allonger leur espérance de vie.

Mucoviscidose: deux médicaments vont enfin permettre aux malades de respirer

 

David ne pourra jamais oublier cet instant. Un retour à la vie. Une libération fulgurante. Ce week-end de février 2021, ce père de famille de 38 ans quitte le centre de réhabilitation de Giens (Var) où, armé de sa bouteille d’oxygène, il a passé la semaine afin de rejoindre sa femme et sa fille à l’occasion des deux jours de repos hebdomadaire. Au volant de sa voiture, il est subitement pris d’une grosse quinte de toux. Le mucus qui englue ses poumons commence comme par magie à se détacher des parois de ses bronches. Ses alvéoles grésillent et s’agitent de partout. Il expulse en quelques heures ce qu’il n’est jamais parvenu à sortir de ses poumons depuis des semaines. Il respire.

Quelques heures plus tôt, David a commencé à prendre du Kaftrio, un nouveau traitement révolutionnaire contre la mucoviscidose. Cette affection est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires en France. «J’ai eu du mal à croire que quelques comprimés pouvaient avoir un tel effet, c’était incroyable, se souvient David. Quand je suis retourné à Giens en début de semaine, le médecin m’a ausculté. Il m’a assuré qu’il entendait l’air circuler dans mes bronches. On ne m’avait jamais dit ça de ma vie.»

«Une sacrée queue de poisson à la mort» remboursée par la Sécu

Dès mardi 6 juillet, le Kaftrio devient accessible en France. Depuis que le ministère de la Santé a annoncé que la Sécurité sociale allait le rembourser à 100%, on sait qu’il devrait changer la vie d’environ 3.000 malades dans un premier temps. À terme, 5.000 patients seront pris en charge (on compte 7.280 personnes concernées par cette affection en France, d’après le Registre français de la mucoviscidose dans son édition de 2019).

David a eu la chance de figurer parmi les 500 malades qui ont eu la primeur du traitement depuis le début de l’année 2021. Il fait partie des malades les plus dégradés, une condition qui donne le droit à un usage «compassionnel» de cette trouvaille, via une autorisation temporaire d’utilisation nominative (ATUn). Le père de famille n’était alors qu’à un doigt d’être inscrit sur une liste d’attente pour recevoir une greffe des poumons. Avec le Kaftrio, il estime avoir fait «une sacrée queue de poisson à la mort».

Quatre mois de traitement ont suffit à David pour qu’il se passe des 3 litres d’oxygène, des aérosols ou des séjours à l’hôpital qui rythmaient son quotidien.

«J’étais hanté par l’idée de ne pas pouvoir continuer à éduquer ma fille, de laisser ma femme seule avec beaucoup de responsabilités. Ces angoisses se font moins présentes. La machine à projets fonctionne à nouveau à plein régime», se réjouit David. Quatre mois de traitement ont suffit à cet ingénieur spécialisé dans le nucléaire pour se passer des 3 litres d’oxygène, des aérosols, des cures intraveineuses ou encore des séjours à l’hôpital qui rythmaient son quotidien. Il a repris du poids. Il a même retrouvé son travail, dès la levée du confinement. S’il lui arrive de rebrancher son extracteur d’O2, c’est juste quand il doit tondre sa pelouse. C’est aussi et surtout avec le souci de rassurer sa fille de 10 ans qui reste inquiète pour son papa.

Les fruits d’une recherche acharnée

Cette renaissance, David la doit à près de trente années de recherches scientifiques menées avec acharnement. Les études ont fait leurs premiers pas au début des années 1980 en obtenant des résultats encourageants concernant le séquençages du génome humain. Elles se sont accélérées en 1989 lorsque deux laboratoires concurrents ont uni leurs efforts –l’un basé au Canada, l’autre aux États-Unis. Mais rien n’aurait été possible sans le soutien financier de l’association américaine de mucoviscidose (Cystic Fribrosis Foundation).

La collaboration a porté ses fruits. Ensemble, ils découvrent il y a trente ans le gène responsable de la mucoviscidose, le CFTR. Ce dernier produit une protéine du même nom qui, lorsque le corps fonctionne sainement, permet de fluidifier le mucus afin de protéger les poumons contre les infections. Chez les «mucos», ce processus déraille. Les bactéries restent prisonnières des bronches et génèrent des exacerbations pulmonaires à répétition. Le mucus obstrue aussi les canaux qui relient le pancréas à l’intestin, entraînant des problèmes digestifs.

Dans les années 1990, la recherche commence par privilégier la piste de la thérapie génique. Cette dernière consiste à introduire une copie saine du gène CFTR dans les cellules. Mais cette hypothèse ne donnera aucun résultat probant. «Plutôt que de modifier l’origine du gène, les chercheurs ont tenté de réparer en aval la protéine CTFR en utilisant de nouvelles molécules», explique le Dr Dominique Hubert, pneumologue au Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM), à l’hôpital Cochin.

À la même période, l’association américaine de mucoviscidose joue un rôle décisif en pariant sur la start-up américaine Vertex Pharmaceuticals, créée juste après la découverte du gène. En 1998, l’organisation à but non-lucratif choisit de miser sur l’avenir des remèdes qui sont encore à développer contre la «muco» en finançant les travaux de la firme biotech à hauteur de 150 millions de dollars (126,4 millions d’euros). En échange, l’association compte récupérer des royalties sur la vente des médicaments à venir. Les partenaires inaugurent à cette occasion un nouveau modèle économique au service des maladies rares, la venture technology, c’est-à-dire l’application des méthodes de l’entreprenariat classique à une cause d’intérêt général. En 2001, Vertex rachète la start-up AuroraBiosciences qui jouera le rôle d’atout maître. «L’acquisition d’une biotech spécialisée dans le criblage haut débit a permis d’identifier, d’isoler et de tester des milliers de molécules dans le but d’améliorer la fonction de la protéine CFTR. Cette aquisition a été le jackpot pour Vertex», affirme Frédéric Becq, professeur de physiologie et spécialiste de la mucoviscidose.

«Kaftrio augmente la fonction respiratoire de 14% en moyenne, diminue de 60% les infections respiratoires aiguës et divise par deux les greffes de poumons.»

Pierre Foucaud, président de l’association Vaincre la mucoviscidose

2005 marquera la première avancée majeure dans les travaux qui donneront naissance au médicament: Vertex découvre un activateur (c’est-à-dire une protéine qui sert à se lier à l’ADN et chargée de stimuler la transcription d’un gène ou d’un opéron). La mission du Kalydeco consiste à améliorer la fonctionnalité de la protéine CFTR. Sept ans près cette découverte inédite, le labo obtient une autorisation de mise sur le marché européen (AMM). «La médecine se contentait jusque-là de traitements symptomatiques, à base de cures d’antibiotiques ou d’aérosols. Pour la première fois, le Kalydeco agit directement sur la cause de la maladie», souligne le Dr Hubert.

Il restera cependant à régler un problème de taille: cette version du traitement n’est efficace que pour 3 à 5% des malades. L’obstacle ne suffit pas pour autant à entailler l’acharnement des scientifiques. En 2016, Vertex brevette sa première bithérapie, l’Orkambi. Cette dernière est fondée sur l’association entre l’ivacaftor et un correcteur (qui agit sur le défaut de maturation de la protéine CFTR), le lumacaftor. Celui-ci améliore modérément la fonction respiratoire chez les patients porteurs de la double mutation la plus fréquente, nommée ΔF508. Mais certains patients le supportent mal. Il existe bien une autre bithérapie mieux tolérée par les malades, le Symkevi. Mais, jusqu’à présent, les patients ne pouvaient pas en disposer. Le changement est désormais d’actualité.

À compter du mardi 6 juillet, la dernière génération de médicaments arrive enfin le marché. Olivier Véran en a déjà annoncé le remboursement.

Le Kaftrio est une première trithérapie qui cumule un activateur et deux correcteurs. Cette fois, la combinaison de molécules agit sur près de 80% des personnes souffrantes. «Sous Kaftrio, la fonction respiratoire des malades a augmenté en moyenne de 14%. Les infections respiratoires aiguës ont aussi diminué de 60% et le nombre de greffes des poumons a été divisé par deux en 2020», se félicite Pierre Foucaud, président de l’association Vaincre la mucoviscidose (VLM).

Les générations futures ne mourront peut-être plus de cette maladie génétique. Actuellement, l’espérance de vie des gens qui en sont atteints ne va pas au-delà de 47 ans. «Plus le Kaftrio sera donné tôt, plus on freinera la maladie. Le médicament perd son efficacité dès lors que les lésions pulmonaires sont trop graves. Les enfants qui naissent aujourd’hui n’auront probablement plus besoin de greffe à l’avenir», pronostique le Dr Hubert.

Le prix du succès

Obtenir le remboursement des traitements par la Sécurité sociale n’a cependant pas été simple, en raison d’un bras de fer entre Vertex et le gouvernement à propos du prix de vente fixé par la France pour mettre cette nouvelle thérapie sur le marché. Il a fallu patienter onze mois entre l’autorisation de mise sur le marché européenne (AMM) en août 2020 et la décision de remboursement de ce médicament, approuvée par l’Assemblée nationale le 2 juillet 2021.

Depuis que Vertex est coté en Bourse (2006), on retrouve parmi ses principaux actionnaires de grands fonds d’investissement tels que T. Row Price ou BlackRock, lesquels ont repris en main le marketing de la société et ont fait s’envoler le prix des médicaments. La situation de monopole de la firme américaine lui offre une grande liberté pour fixer le coût de ses produits. Elle a distancé ses concurrents en matière d’innovation et ses comprimés ont obtenu le statut de médicament «orphelin» de part et d’autre de l’Atlantique. Au sein de l’Union européenne, la société a réussi à obtenir l’exclusivité commerciale pour une période de dix ans après la date de mise sur le marché de cette trithérapie –sans oublier des avantages fiscaux. L’entreprise a aussi profité du fait que l’on incite les grands labos à faire de la recherche sur les maladies rares. «Vertex a employé une stratégie agressive en matière d’essais cliniques, visant à capter près de 90% des patients, déjà peu nombreux, pour tester ses médicaments. Quand les malades bénéficient du Kaftrio, ils ne sont plus très volontaires pour expérimenter d’autres préparations pharmaceutiques», note Frédéric Becq.

La négociation du prix de l’Orkambi avec Vertex, qui a pris quatre ans, a laissé des souvenirs cuisants aux patients et aux associations. En 2018, le raidissement du dialogue entre l’entreprise et le gouvernement français a poussé le groupe pharmaceutique à suspendre temporairement les essais cliniques qu’il menait en France sur un médicament innovant sous prétexte que l’exécutif l’avait «pris en otage».

Vertex a fait le bras de fer avec le gouvernement au sujet du prix de vente que la France voulait fixer.

Cette expérience a motivé les associations à mettre rapidement la pression quand il s’est agi du Kaftrio. En octobre 2019, dès l’autorisation de mise sur le marché américain de la trithérapie par la Food and Drug Administration (FDA), elles sont montées au front à l’échelle européenne afin de plaider leur cause. «L’AMM obtenue en août 2020 a été accélérée par la pandémie. Les premiers mois, les patients atteints de mucoviscidose paraissaient particulièrement vulnérables au Covid-19», explique le président de Vaincre la mucoviscidose. L’association a lancé un large appel à témoignages relatifs au ressenti des patients vis-à-vis du Kaftrio. Les malades y ont répondu dès le milieu de l’été. Cette action participe à la genèse de l’ouverture au remboursement émanant de la Haute autorité de santé (HAS).

Les négociations sur les tarifs n’ont cepandant pas dit leur dernier mot. «Le prix du Kaftrio est ultrasecret en France. On connaît celui qui est affiché en Allemagne ou au Royaume-Uni et qui varie entre 200.000 et 250.000 euros par patient pour une année de prescriptions. Mais en réalité, les prix sont moindres. Il n’empêche que la France a la réputation de négocier les tarifs les moins chers d’Europe», explique Pierre Foucaud. Ces coûts font réagir Frédéric Becq. «Ce sont des prix très élevés que l’on ne peut expliquer uniquement par les dépenses de production ou par la recherche et développement. Les tarifs des médicaments “orphelins” sont connus pour être vingt-cinq fois plus chers que les autres car ils ne concernent qu’un nombre réduit de malades.» On connaît en tout cas les revenus amassés par Vertex Pharmaceuticals pour ses ventes de médicaments contre la mucoviscidose. En 2020, l’entreprise affichait 6,2 milliards de dollars de résultat financier (environ 5,2 milliards d’euros).

«Le combat continue»

L’attente est toujours trop longue pour les personnes qui souffrent de cette pathologie. «On vit avec un chrono dans la tête. Notre échelle du temps n’est pas la même que celle les autres, explique Véronique, une patiente de 43 ans ingénieure à l’Inserm. Il faut maintenir la pression et continuer les recherches pour les 15 à 20% de patients qui ne bénéficient d’aucun traitement efficace. De nombreuses pistes sont prometteuses, notamment celles qui sont liées aux avancées récentes sur l’ARN messager.»

Zélie, 10 ans, devra encore se battre le temps de pouvoir accéder au précieux médicament, auquel les moins de 12 ont n’ont pas encore accès. Aux États-Unis, les jeunes utilisent déjà le Kaftrio. Mais l’extension de l’AMM pour les 6-12 ans n’a pas encore atteint l’Europe. Zélie, «en mode survie», a une «muco» sévère contre laquelle elle se bat comme un diable. «Elle a deux heures de soins [quotidiens] quand tout va bien», raconte sa maman, Blandine Gautrin. Le matin, elle doit souvent porter une pompe à perfusion dans son sac à dos sur le chemin de l’école. Après le goûter, son emploi du temps est souvent synonyme de séances de sport, aérosols et kiné respiratoire. Avant la nuit, une infirmière vient lui brancher la sonde qui sert à sa nutrition entérale. Zélie est atteinte d’un trouble digestif importante et ne pèse que 25 kilos.

«Cela fait plusieurs années que nous avons entendu parler du Kaftrio. Nous avons essayé de faire participer notre fille à un essai clinique en 2020, mais sa fonction respiratoire était trop faible», explique Blandine, qui a raconté son expérience dans le livre Un bisou sur ta peau salée. Il a fallu encaisser la nouvelle. «On apprend à ne pas se projeter ni à se réjouir trop vite. Les premières années de la vie de Zélie nous ont tellement bousculés qu’on préfère se protéger. On se réjouira une fois l’ordonnance sous les yeux», explique la mère. Zélie pourrait bénéficier de l’AMM l’année prochaine ou lorsqu’elle aura 12 ans au plus tard.

«Dans quelques années, elle pourra se consacrer à sa vie d’adolescente, faire des études, fonder une famille», se prend à rêver sa mère. L’arrivée du Kaftrio va bouleverser la vie de tout le foyer, lui permettre de se lancer de nouveaux défis et de se mettre à réfléchir à des perspectives d’avenir. «C’est bien compliqué de croire en ce bonheur-là. Ceci dit, nous avons encore un peu de temps pour nous y préparer. En attendant, le combat continue.»

Source SLATE.

Les associations APF France Handicap et AFM Téléthon alertent sur la baisse des prestations dans le Nord…

Les deux associations APF France Handicap et AFM-Téléthon s’inquiètent de la baisse des prestations liées au handicap dans le Nord.

Une baisse “unique” en France selon ces associations qui tirent la sonnette d’alarme à quelques jours des élections départementales.

Les associations APF France Handicap et AFM Téléthon alertent sur la baisse des prestations dans le Nord. Photo d'illustration

 

C’est un signal d’alerte lancé par les deux associations APF France Handicap et AFM Téléthon à quelques jours des élections départementales. Ces associations s’inquiètent de la baisse des prestations liées au handicap, dans le Nord, une baisse “unique en France”, selon eux.

Une alerte lancée aux candidats aux élections départementales

Cette baisse des prestations serait due à un dispositif chargé systématiquement de réévaluer ces aides, et qui n’existe que dans ce département. Une double évaluation dans le Nord entraînerait systématiquement une baisse des prestations de compensation. Le conseil départemental explique avoir créé ce dispositif justement pour être plus juste dans l’attribution de ces droits. Philippe Legrand est délégué départemental de l’AFM Téléthon. Forcément pour ce membre de l’association AFM Téléthon, cette alerte lancée par les deux associations est bien calculée à quelques jours des élections départementales : “Il faut saisir les opportunité, nous sommes à quelques jours des élections départementales quand on sait que c’est le département qui a en charge ce genre de responsabilités et le budget d’allocation pour les prestations qui tournent autour du handicap. La volonté de l’APF était de sensibiliser l’ensemble des candidats aux élections départementales, malheureusement forcé de constater que les prestations de compensations du handicap on soit baissé ou annulé dans certains cas. Les montants de PCH ont baissé alors que les pathologies s’aggravent et que les personnes en situation de handicap prennent de l’âge. Nous souhaitons donc alerter les candidats.”

Le président du département du Nord est surpris

Pour Philippe Legrand, délégué départemental de l’AFM Téléthon, la baisse des prestations liées au handicap a forcement des conséquences pour les personnes en situation de handicap : “On sert le robinet, c’est une spécificité du Nord et je ne sais pas pourquoi. Les personnes porteuses de handicap font des choix de ne plus rien faire ou bien c’est l’entourage qui aide mais qui n’est pas professionnel. Quand on rajoute à cela la pandémie. Vous imaginez les personnes porteuses de handicap sont déjà isolées alors si une personne porteuse de handicap se voit diminuer ses droits alors qu’elle est déjà isolée, coincée chez elle. Ça n’arrive pas tous les ans mais tous les derniers dossiers qui sont arrivés malheureusement pratiquement tous ont été revus à la baisse.”

Sauf que le département du Nord est étonné de voir cette alerte lancée par les associations, selon Jean René Lecerf, président du département du Nord les chiffres ne sont pas mauvais : “Je suis très surpris dans la mesure où ce n’est pas les propos qu’ils ont tenus dans les innombrables réunions que nous avons en commun. De 2014 à 2020 nous avons une augmentation des prestations qui est de 34% sur la même période l’aide de l’Etat sur le financement de la prestation de compensation du handicap a diminué. Ce qu’on regrette tous, tous les départements réunis. Nous sommes prêts à en rediscuter longuement mais les chiffres sont des chiffres qui font de nous un des départements qui intervient le plus.” Le département du Nord laisse donc la porte grande ouverte pour discuter avec les associations. 

Source FRANCE BLEU.

 

Porteur d’un handicap, Antoine est le chanteur heureux des Unsdifférents…

Antoine est un jeune adulte de 23 ans, atteint de déficience intellectuelle.

 Passionné de chant dès son plus jeune âge, il a réussi, par sa volonté, à vivre son rêve en intégrant le groupe les Unsdifférent en tant que chanteur lead.

Antoine, chanteur lead du groupe

Son style de musique, la musique française des années 80 et notamment Jean-Jacques Goldman, comme il le dit “ça me procure des images qui donnent des visions sur les années passées.” Sa passion est venue en regardant le concert des Enfoirés, où il a découvert son idole Jean-Jacques Goldman, ce qui lui a donné le désir de chanter. “J’ai écrit une lettre et fait un dessin à Jean-Jacques Goldman, qui m’a répondu très rapidement.”

“La musique me donne confiance”

Suite à un stage au foyer spécialisé Hubert-Pascal, Antoine a rencontré les musiciens et membres du groupe, ce qui lui a donné l’envie d’en faire partie, mais pas grand monde ne croyait en ses projets. Ses parents n’étaient guère convaincus et ses éducateurs ne croyaient tout simplement pas au projet ; mais c’était sans compter sur la détermination d’Antoine qui a contacté, de sa propre initiative, Matthieu Dupin, travailleur social au foyer Hubert-Pascal et fondateur du groupe. C’est ainsi qu’Antoine a rejoint les Unsdifférents il y a maintenant 2 ans, “la musique me donne confiance” et c’est le cas de le dire.

Les félicitations de Jean-Jacques Goldman

Unsdifférrents est un groupe de musique créé en 2012, qui est composé d’artistes porteurs de handicap mental et d’artistes valides, qui proposent un répertoire adapté, divers et varié, avec des reprises (Joe Dassin, Johnny, Goldman…) mais également des titres de leurs propres compositions, des chansons engagées comme “Retrouver la vie”, une chanson écrite pour la sortie du confinement et avec déjà plus de 7 000 vues sur les réseaux sociaux, “Et je pense à tous ceux”, en hommage aux aides soignants, “Sauver notre terre” ou encore “Les anges de la rue”, qui est une chanson pour les SDF. En véritable showmen, ils se produisent lors du Téléthon, de la fête de la Musique, Ehpad, associations, établissements spécialisés, festival… Et sont en préparation de leur 3e album.

Après la sortie de leur titre “Retrouver la vie”, Les membres du groupe ont eu l’heureuse surprise de recevoir les encouragements et les félicitations de Jean-Jacques Goldman. Les répétitions dirigées par Matthieu Dupin, se font tous les jeudis au sein du foyer Hubert-Pascal et comme le dit Antoine, “à chaque répétition je pars dans mon rêve.” Le groupe est, à l’heure actuelle, en pleine préparation d’une prochaine date au mois de mars, avec un concert virtuel “Trilogie ” au profit de la trisomie. Très présent sur les réseaux sociaux, vous pouvez les suivre et les découvrir via Facebook, Youtube et Instagram.

À quand un concert à Lunel-Viel… ?

Contact : Sophie, attachée de presse et responsable de communication 06 21 81 05 32.

Correspondant Midi Libre : 06 21 22 81 49

Source MIDI LIBRE.

Téléthon à Montpellier, le record du monde de course en joëlette a été battu…

Vendredi dernier, une dizaine de coureurs s’est relayée pour battre le record du monde de course en joëlette.

En 24 heures plus de 271 kilomètres ont été parcourus.

L'événement était organisé par les associations "Les Képis Pescalunes" et " Tatane Académie".

 

Malgré le froid, la motivation est intacte. Objectif du week-end au parc Montcalm de Montpellier (Hérault) : battre un record du monde ! Celui d’une course en joëlettes, des fauteuils monoroues dans lesquels sont installés les enfants. « On court pendant 24heures, des relais de 30 minutes avec 4 équipes» explique Benoît, un des coureurs.

Une édition particulière

Covid-19 oblige, peu de manifestations publiques sont organisées pour cette édition 2020 du Téléthon. En temps normal, elles permettent de récolter environ 30% des dons. Alors, cette année la mobilisation s’est amplifiée sur les réseaux sociaux. Comme avec Noa, 12 ans, atteint de la myopathie de Duchenne. Il s’est lancé un défi sur le réseau social Tik-Tok en réalisant une vidéo par jour pour sensibiliser le public.

🎥LA QUOTIDIENNE DE NOA🎥 📅Aujourd’hui, 1er decembre 2020…📅 📜Au programme sur votre chaîne favorite… 📜 🤔”LE…

Publiée par Les Képis Pescalunes sur Mardi 1 décembre 2020

Record battu en moins de 24heures

Ce samedi 5 décembre vers 18 heures, l’émotion était visible sur les visages : après 24 heures d’efforts un nouveau record du monde est établi. Au total, les coureurs auront parcouru 271 kilomètres, c’est 6 de plus que le précédent record. Une première victoire face à la maladie et l’occasion de rappeler le numéro du 36-37 pour effectuer des dons.

Source FR3.

TÉMOIGNAGE – “Le téléthon a été une thérapie” pour Sandrine et sa fille Emma, atteinte de laminopathie…

À l’occasion du lancement du Téléthon 2020, France Bleu Champagne-Ardenne prend des nouvelles d’Emma, l’un des visages de l’édition 2013. La jeune marnaise et sa maman nous racontent ce que le Téléthon a changé pour elles et espèrent que les dons seront au rendez-vous, malgré la crise sanitaire.

 

Sandrine, Emma et son handichien dans leur maison à Troissy (Marne)

 

C’est un sourire qui nous avait manqué. En 2013, France Bleu Champagne-Ardenne avait rencontré Emma, atteinte d’une forme de laminopathie, une maladie des muscles qui réduit fortement sa mobilité. La jeune marnaise en fauteuil roulant avait été choisie par l’AFM pour être l’un des visages du Téléthon. Sept ans plus tard, nous avons pris de ses nouvelles aux côtés de sa mère, Sandrine, dans leur maison de Troissy : elles reviennent sur une aventure hors du commun.

Le Téléthon, “c’est une grande famille”

Depuis 2013, “ça va très bien, je suis au collège, en 4ème, j’ai une bonne scolarité“, se réjouit Emma. Elle se souvient de sa participation au Téléthon, à Paris, c’est là qu’elle a “pris conscience que c’était important. C’est une grande famille unie pour aider les malades et faire en sorte qu’on y arrive“, raconte la jeune marnaise entourée de ses chats et de son handichien, depuis 3 ans, il l’ aide à récupérer des objets et même à éteindre la lumière et en plus “il est trop gentil !

L’AFM, un soutien indispensable

Émue, Sandrine assure que le Téléthon a été une thérapie pour elle, “ça m’a aidé à accepter la maladie d’Emma, à rencontrer des personnes, des familles. Aujourd’hui le Téléthon c’est la recherche, c’est l’espoir, moi j’espère qu’on va trouver un traitement pour Emma“, pour le moment il n’y en a pas, elle est juste suivie au niveau cardiopathie.

L’AFM-Téléthon accompagne au quotidien cette famille marnaise, “je suis entouré par l’antenne de Reims dans mes démarches administratives qui sont effectivement lourdes. Par rapport à Emma, aussi, au niveau scolaire. Au moindre souci, l’AFM a toujours été là, même pour nous aider financièrement pour le fauteuil d’Emma qui coute 40.000 euros“, témoigne Sandrine.

Donner, malgré la crise

C’est donc ce vendredi que débute la campagne 2020 du Téléthon, édition forcément camouflée au milieu de l’actualité et de la crise sanitaire. La majeure partie des animations ont été annulées, tout se passe quasiment sur les réseaux sociaux, sur France Télévisions et bien sûr au 36 37.

Malgré la crise sanitaire, il faut se mobiliser pour le Téléthon, faire des dons, c’est important“, demande Emma avec ses yeux pétillants. “Effectivement on a peur, c’est sûr. On se dit qu’il y aura certainement moins de dons mais quelque part on y croit. Je sais que les français sont très généreux et comprennent que c’est important, que vivre avec la maladie c’est pas facile tous les jours. Le moindre don, même un euro, ça pourrait apporter tellement de bonheur“, conclut la maman, Sandrine.

Pour retrouver les actions menées par l’AFM, rendez-vous sur leur site internet.

Source FRANCE BLEU.

 

Téléthon 2020 : depuis son traitement, Jules “aime sa vie”…

Jules va mieux, grâce à la recherche. A 4 ans, il incarne les avancées contre la maladie dans ce Téléthon 2020.

Depuis une première injection en janvier dernier, “il nous casse les oreilles”.

Son père nous raconte ces derniers mois où tout a changé.

 

Jules, 4 ans, est atteint de myopathie tubulaire

Lors de la visio-conférence de presse, Wilfried Langlais, le papa de Jules, y va sans détours : “son grand jeu c’est de jouer à cache-cache avec sa soeur

Son fils de 4 ans, comme 50 000 enfants en France, est atteint de myopathie myotubulaire. Cette mutation du gène MTM1 oblige Jules à évoluer constamment avec un appareil respiratoire.

Il s’exprime peu, ne bouge pas. Tous les trois mois, la famille Langlais quitte Rennes pour l’hôpital Trousseau à Paris, où Jules est pris en charge.

Jules et sa famille habitent Bourgbarré

Le Docteur Ana Buj Bullo, responsable de l’équipe Maladies neuromusculaires au Généthon, travaille depuis plus de 20 ans sur les mutations de ce gène MTM1. Avec, depuis 2008, des avancées majeures.

Aujourd’hui, “on apporte on apporte dans les cellules musculaires une copie saine du gène défectueux” explique-t-elle. Une injection intra musculaire dont a pu bénéficier Jules en janvier dernier.

“Il a reçu une injection en janvier, et depuis il nous casse les oreilles”

Wilfried Langlais

Wilfried parle avec émotion de son fils, qui progressivement mais rapidement, change du tout au tout.

Immédiatement après l’injection, Jules a été plus dynamique. Il s’est rapidement tenu assis. La kiné qui s’occupe de Jules “n’a jamais vu ça” rapporte Wilfried Langlais. “Ses mouvements sont plus précis, il commence à prendre possession de ses jambes. Jules évolue à une vitesse incroyable” poursuit Wilfried.

Avant il ne s’exprimait pas, aujourd’hui il bouge, on l’entend, il se bagarre avec sa sœur. Il aime sa vie” témoigne avec bonheur son père.

Un Téléthon 2020 confiné, mais un Téléthon quand même

Crise sanitaire oblige, il n’y aura pas cette année de banderoles sur des ronds-points ces 4 et 5 décembre 2020. Pas de défis sur les places des quelques 12 000 communes partenaires.

Mais les 250 bénévoles pourront tout de même se réjouir de voir d’autres défis, sur France Télévisions, et l’on pourra plus que jamais se mobiliser pour faire avancer la recherche.

Source FR3.

 

Le Covid-19 prive le Téléthon de ses milliers d’animations bénévoles…

Covid-19 oblige, les 20.000 animations habituellement organisées dans toute la France en décembre pour le Téléthon ne pourront avoir lieu cette année, ont indiqué mardi les organisateurs, qui comptent sur les téléspectateurs et les internautes pour faire grimper malgré tout le compteur.

 

Le Covid-19 prive le Téléthon de ses milliers d'animations bénévoles...

 

En raison de l’épidémie, le 34e Téléthon, les 4 et 5 décembre, se limitera à sa retransmission sur les chaînes de France Télévisions et à des défis sur internet, sans les manifestations bénévoles qui symbolisent cet événement populaire annuel, ont annoncé le groupe de télévision public et l’association AFM-Téléthon, lors d’une conférence de presse en ligne.

Mais «comme chaque année, on va tout faire pour transformer le compteur en victoires, et faire battre intensément le coeur de la solidarité pour soutenir le combat des familles et des chercheurs», a espéré Nagui, qui coprésentera avec Sophie Davant l’édition 2020, parrainée par le chanteur Matt Pokora. «Le Covid, c’est un contexte qui nous touche et qui nous frappe de plein fouet», a souligné Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, déplorant une double peine «pour les malades les plus fragiles», car «s’ils chopent le Covid, c’est la mort assurée».

Le coronavirus a ralenti l’activité des laboratoires et va impacter la collecte, «parce que les animations qui devaient avoir lieu sur le terrain n’auront pas lieu, alors qu’elles représentent 40%» des dons, soit 30 millions d’euros, a-t-elle ajouté. Certaines villes organiseront tout de même des opérations compatibles avec les conditions sanitaires, et des systèmes de vente de produits au profit du Téléthon, en «click and collect», seront proposés. Des défis seront également lancés sur les réseaux sociaux pour relayer les appels aux dons.

SOURCE LE FIGARO.

Téléthon 2019 : la thérapie génique révolutionne les traitements, mais les médicaments coûtent bien trop cher…

Le Téléthon 2019 c’était ce vendredi et samedi, avec pour but de récolter des dons pour financer la recherche médicale. Et notamment la thérapie génique, un traitement qui modifie les gènes.

Le premier médicament de thérapie génique a été commercialisé cette année. Mais son prix est exorbitant.

Téléthon 2019

C’était  vendredi et ce samedi, l’édition 2019 du Téléthon. Le but est comme toujours de récolter le maximum de dons pour financer la recherche médicale. Et de plus en plus, pour développer la thérapie génique. Un traitement qui modifie les gènes pour corriger leur défaillance. Du coup pour l’association, l’arrivée en 2019 aux Etats-Unis du premier médicament de thérapie génique est historique. Le Zolgensma a permis à cinq enfants atteints d’amyotrophie spinale qui détruit les muscles de retrouver une vie presque normale.

La thérapie génique : une révolution médicale mais un coût financier démesuré

Le gros problème du Zolgensma qui traite l’amyotrophie spinale, c’est son prix. Il coûte presque deux millions d’euros. C’est d’ailleurs le médicament le plus cher au monde.

Un comble car en grande partie ce traitement a été mis au point par le Généthon, le laboratoire de recherche de l’AFM-Téléthon. D’où pour l’association, la nécessité absolue de créer une filière industrielle chez nous pour produire ces médicaments en France et en Europe.

Et aussi de simplifier le millefeuille administratif français qui ralentit l’accès des malades aux traitements et décourage les investisseurs.

La thérapie génique ne traite pas que les maladies rares

La thérapie génique est un véritable enjeu de santé publique pour l’AFM Téléthon. Car ces thérapies géniques ne soignent pas que des maladies rares.

Elles traitent aussi des cancers, des maladies du sang ou la dégénérescence de la rétine… Et plus de 700 essais cliniques testent en ce moment les thérapies géniques contre les maladies de Parkinson et d’Alzheimer, le glaucome et la polyarthrite rhumatoïde.

Source FRANCE BLEU.

“Le Téléthon, c’est un gros plein d’espoir” : comment Virginie, Nordiste de 32 ans, a appris à vivre avec la maladie… Vidéo

La 32e édition du Téléthon commence ce vendredi, alors que les malades ont plus que jamais besoin du soutien du public.

C’est le cas de Virginie Caloin, atteinte d’amyotrophie spinale, pour qui ce marathon télévisuel est une bouffée d’oxygène.

A 32 ans, Virginie est atteinte d'une maladie évolutive rare. / © France 3

Virginie est née en 1987, l’année du premier Téléthon. A 32 ans, la Nordiste souffre d’une amyotrophie spinale de type 3, une maladie évolutive rare. “Les muscles sont fainéants, en gros c’est ça, résume-t-elle. Ils vont de moins en moins fonctionner au fur et à mesure du temps, ils vont faire de moins en moins leur travail de muscle et les choses du quotidien deviennent dures : marcher, se relever d’une chaise, monter les escaliers…”

Une maladie que les médecins lui ont décelé à ses 13 ans. Depuis, Virginie Caloin a appris à vivre avec la douleur, la fatigue, les baisses de moral. Si elle craint de perdre un jour son autonomie, le Téléthon, dont la ville ambassadrice 2019 est Dunkerque, est toujours une bouffée d’oxygène pour elle. “Tout au long de l’année, on se bat contre la maladie pour ne pas qu’elle gagne et le Téléthon, c’est un gros plein d’espoir. Pendant 30 heures, on n’est pas tout seul face à la maladie, c’est vu à la télé, on parle de nous”, raconte celle qui vit à Marcq-en-Baroeul, en métropole lilloise.

“Métro, boulot, dodo !”

Pour économiser ses mouvements, il lui faut beaucoup d’organisation. Chez elle, Virginie peut se passer de son fauteuil roulant. Et dès que possible, elle fait des exercices pour fortifier ses muscles défaillants. La jeune femme a un mental d’acier. Elle ne s’arrête jamais. “Métro, boulot, dodo ! Ma vie c’est le travail, les séances de kiné deux fois par semaine, en hiver on n’a pas très envie d’y aller mais j’ai besoin de ça. Grâce au kiné, je marche encore”, estime-t-elle.

Une fois par an, elle a droit à un bilan complet au CHU de Lille. Elle y passe un mois, pour un renforcement musculaire intensif et plus régulièrement pour des visites de routine.  “Aujourd’hui, j’ai été chercher mes chaussures pour toute l’année, des chaussures orthopédiques en cuir”, montre la trentenaire, comptable dans une PME depuis dix ans.

Aucun traitement n’existe à ce jour contre l’amyotrophie spinale, mais les recherches en thérapie génique sont pleines de promesses. Alors, pour le week-end du Téléthon dès ce vendredi, Virginie sera devant sa télévision avec l’espoir que les Français se montreront généreux une nouvelle fois.

Source FR3.

Téléthon: les promesses de dons chutent à 69 millions d’euros…

Téléthon : L’édition 2017 avait permis de récolter 75,6 millions d’euros, alors qu’elle se déroulait en même temps que l’hommage à Johnny Hallyday.

Cette année, elle était diffusée dans le contexte tendu du mouvement des gilets jaunes.

Téléthon: les promesses de dons chutent à 69 millions d'euros

Le Téléthon 2018 a engrangé 69,3 millions d’euros de promesses de dons, une manne en nette baisse par rapport à l’édition 2017, dans un contexte perturbé notamment par le mouvement des “gilets jaunes”. Le marathon télévisé en faveur de la recherche contre les maladies rares s’est achevé dans la nuit de samedi à dimanche sur un total de 69.290.089 euros de promesses de dons.

Un bilan en net retrait par rapport à l’édition 2017, qui avait permis de récolter 75,6 millions d’euros. Pour rappel, l’année dernière, l’événement avait eu lieu en même temps que l’hommage à Johnny Hallyday. Les dons récoltés étaient alors déjà en baisse par rapport à 2016, édition qui avait engrangé 93 millions.

“Le téléthon 2018 s’est passé dans un climat et un contexte social que l’on connait, qui englobent une pression fiscale sur certains de nos donateurs, notamment des retraités impactés par la hausse de la CSG“, a commenté Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. L’association organise depuis 1987 cet événement caritatif unique en son genre, avec ses 30 heures de diffusion en direct à la télévision.

“Le paradoxe, c’est qu’en cette année 2018, on a pu vraiment montrer des avancées exceptionnelles obtenues grâce à la générosité publique”, a-t-elle ajouté, rappelant que l’on pouvait continuer pendant une semaine à faire des dons par téléphone (3637) et sur telethon.fr.

Animations annulées et plateaux déplacés

Cette année, des animations et défis prévus à Paris, Bordeaux ou Rouen ont été annulés en prévision du mouvement national des gilets jaunes. Par crainte de débordements semblables à ceux observés samedi 1er décembre dans la capitale, le Téléthon 2018 s’est tenu dans des studios, et non pas sur la place de la Concorde comme prévu initialement.

La très grande majorité des 20.000 points d’animation prévus pour récolter des dons a cependant été maintenue, avec 250.000 bénévoles mobilisés dans tout le pays selon l’AFM-Téléthon.

Baptisée “Vaincre la maladie”, l’édition 2018 a témoigné des premiers succès de la thérapie génique pour guérir certaines maladies génétiques rares du sang, du foie et du système immunitaire, avec des témoignages de familles et de chercheurs. Si la recherche progresse, les études cliniques et les projets de médicaments ne concernent que 5% des maladies rares recensées, a souligné la présidente de l’AFM-Téléthon. “Il y en a encore 95% qui attendent. Pour certaines (…) la recherche n’a même pas encore débuté parce qu’on n’a pas encore trouvé le gène à l’origine de la maladie.”

Source BFM TV.