Maladies ophtalmiques : une vidéo EDIFIANTE nous plonge dans le quotidien d’un enfant aveugle…

Une vidéo édifiante relayée par Novartis à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares le 28 février, nous plonge dans le quotidien d’un enfant victime d’une maladie ophtalmique rare : la dystrophie rétinienne héréditaire (DRH).

Maladies ophtalmiques : une vidéo nous plonge dans le quotidien d'un enfant aveugle

 

À l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares le 28 février, Novartis relaye une vidéo édifiante qui permet de mieux appréhender le quotidien d’un enfant victime de maladie ophtalmique rare, telles que les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH).

Intitulée “Celui qui ne voyait pas les étoiles”, ce film d’animation a pour but de présenter les symptômes caractéristiques de ces maladies et de sensibiliser le public. Aujourd’hui en France, ces DRH concernent plus de 30 000 personnes en France. Dans les cas les plus graves, elles mènent à la cécité.

Une réduction de la vision périphérique doit alerter

“Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) représentent un groupe de maladies rares affectant la rétine. Ces pathologies sont dues à l’altération (mutation) de gènes (plus de 250 à ce jour) impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine. Elles entraînent par conséquent une perte progressive et graduelle de la vision pouvant évoluer vers la cécité”, présente Novartis.

Ce phénomène entraîne différents symptômes, dont notamment l’héméralopie. Il s’agit de difficultés visuelles lorsque l’intensité de la lumière diminue.

Une réduction de la vision périphérique doit aussi alerter. Les patients voient leur champ visuel réduit. Il leur devient difficile de distinguer les choses en haut, en bas ou sur les côtés, donnant une impression de “vision en tunnel”.

La dyschromatopsie est aussi un symptôme. Il s’agit de troubles de la vision des couleurs, en particulier le bleu et le jaune.

Son apparition est déterminée par les gènes hérités des parents

Ce type de maladie est d’origine génétique. Son apparition est déterminée par les gènes hérités des parents et est due à la présence de modifications génétiques qui induisent le développement de la dystrophie. À ce jour, des mutations dans plus de 250 gènes ont été identifiées.

Les dystrophies rétiniennes peuvent être diagnostiquées par un examen du fond de l’œil. Pour d’autres cas, des examens complémentaires seront nécessaires, qu’il s’agisse d’examens d’imagerie tels que l’autofluorescence ou la tomographie par cohérence optique, ou d’examens fonctionnels tels que l’électrorétinogramme ou l’électrooculogramme.

Source MEDISITE.

Autun : Elle va perdre la vue, ils s’offrent un voyage autour du monde avant qu’il ne soit trop tard…

Quand ils voyagent, Marie et Corentin sont suivis sur les réseaux sociaux par des milliers d’internautes ainsi que par deux écoles.

Basés à Autun, ils ont déjà visité plus de 25 pays.

Marie est atteinte du syndrome d’Usher qui entraîne la perte progressive de la vue et de l’audition.

Marie et Corentin ont aménagé un fourgon dans lequel ils vivent et voyagent partout dans le monde.

 

Ils ont tout vendu pour pouvoir réaliser leur projet : maison, meubles, voiture… Dix ans d’économies pour acheter la fourgonnette qu’ils ont aménagée pour leurs voyages. De retour à Autun (Saône-et-Loire) pour quelques semaines, ils sont hébergés par un ami dans une maison qu’il n’occupe pas.

Leur premier départ en voyage remonte au 15 juin 2018 et depuis ils ont déjà visité 25 pays ! Le Japon, les Philippines, la Finlande, les Emirats Arabes Unis, les Etats-Unis, entre autres…

“Une envie irrépressible de découvrir d’autres cultures et de partager cette aventure”

Marie et Corentin sont nés en France, mais ils se sont rencontrés au Québec où ils travaillaient chacun de leur côté. Lui était développeur web, et elle, avait un petit job dans un supermarché. Tout de suite, ils se sont trouvés un point commun : une irrépressible envie de voyager.

De cette envie est née un projet qu’ils ont mûri ensemble et qu’ils ont baptisé ” Sourires autour du Monde“.

Ce projet qui tient en deux mots ” rencontrer et s’investir” englobe plusieurs objectifs :

  • faire changer les a priori liés au handicap
  • échanger avec des écoles primaires
  • photographier des sourires du monde entier

Voyager est une chose, mais avoir un but est bien plus enrichissant et productif.

Marie et Corentin (Sourires autour du Monde)

“Je ne peux pas me permettre d’attendre”

Marie est atteinte d’une maladie génétique, le syndrome de Usher, qui engendre une perte progressive de la vue et de l’audition.

Concrètement, ça se traduit pour moi par un sentiment de sursis et un port systématique d’appareils auditifs depuis l’âge de 5 ans ainsi que des lunettes. Mon champ visuel se rétrécit doucement au fil des années“.

En tant que couple, ce n’est pas dans notre nature de remettre nos projets à quand on sera en vacances ou à la retraite”, dit-elle. “Ajoutez à cela, qu’à titre personnel, l’évolution incertaine de ma maladie renforce cette tendance naturelle à vivre dans le présent”. 

Le handicap, la déficience, le déficit, la perte d’autonomie, appelez cela comme vous le voulez, ne sont pas une fin en soi, et ne doivent pas être synonyme de limites“.

Marie et Corentin ont noué un partenariat avec l’association Vue d’Ensemble. Ils aimeraient disent-ils, “se porter ambassadeurs et faire lien entre leur contact associatif français et leurs homologues dans le monde“, mais aussi “apporter une bouffée d’optimisme à toute personne rencontrant des difficultés”.

Stoppés par la crise du Coronavirus-Covid 10

Il y a un an, en février 2020, Marie et Corentin étaient au Canada et leur intention était de traverser les deux Amériques en passant par le Mexique pour aller jusqu’en Patagonie. Mais la pandémie de coronavirus-Covid 19 a bouleversé leur projet.

En mars 2020, ils ont dû interrompre leur voyage, laisser leur fourgon en garde au Canada et rentrer en France en espérant qu’ils pourraient repartir bientôt.

La crise sanitaire s’étant installée, en septembre ils sont retournés au Canada pour faire revenir leur fourgon en France, par bateau, et sont revenus pour passer le reste de l’année en famille.

En janvier 2021, ils ont tenté de repartir cette fois-ci dans la péninsule ibérique. Au programme: le Portugal et l’Espagne. Mais le voyage a de nouveau tourné court.

Compte tenu de la situation sanitaire nous estimons qu’il est préférable d’arrêter nos pérégrinations quelques temps.

Marie et Corentin ( Sourires autour du Monde)

Marie et Corentin sont bien sûr prêts à repartir dès que possible vers de nouvelles aventures et de nouveaux sourires à partager.

Les écoles qui suivent le projet :

  • L’école de Barraux (Isère) : Corentin y a été élève.
  • L’école Sainte-Marie à Autun ( Saône-et-Loire)

Source FR3.

 

Près de Gournay, ils se battent pour faire reconnaître l’association de leur fille malade d’intérêt général… !

Des parents des Beauvoir-en-Lyons cherchent à faire reconnaître l’association qui vient en aide à leur fille malade d’intérêt général.

Leur dossier a été refusé au motif que sa maladie touche peu de personne.

Evanne et Sébastien autour de leur fille Lola, atteinte de Tango 2, à leur domicile de Beauvoir-en-Lyons

 

Le combat de parents de Beauvoir-en-Lyons, près de Gournay-en-Bray. Leur association “Des ailes pour L” n’est pas reconnue d’intérêt général par les autorités. Leur demande de classification a été refusée. Leur structure permet pourtant de financer la recherche contre la maladie de leur fille, Lola, 4 ans, atteinte de Tango 2, une maladie génétique rare, reconnue seulement depuis 2016.

Incompréhension totale

Le dossier construit pendant des mois leur a été refusé au motif que peu de personnes sont atteintes par Tango 2.Il y a environ 25 malades en France, une centaine dans le monde”, précise Sébastien Allard, le papa de la jeune Lola.

L’incompréhension est grande et les colère gagne le couple. “C’est assez révoltant, ce n’est pas normal car à partir du moment ou l’on récolte de l’argent pour sauver des vies, il ne devrait pas y avoir de limite de personnes. En plus, nous savons, qu’autour de nous, des associations sportives ou communales pour des restaurations d’églises notamment sont reconnues d’utilité publique. Pourquoi une association comme la notre ne l’est pas ?”, se demande Evanne, la mère de Lola.

“Je ne peux pas entendre que les organes de ma fille sont moins précieux que de la pierre”, Sébastien Allard, le père de Lola.”

Si les parents de Lola tenaient à cette classification, c’est surtout pour bénéficier d’avantages fiscaux.Cela permettrait à des gros donateurs, des grandes entreprises notamment, de participer, de frapper à nos portes et donc récolter plus d’argent“, explique Sébastien. “Les dons seraient défiscalisés, les gens auraient donc quelque chose à gagner aussi en donnant” ajoute Evanne.

Une maladie rare et handicapante

Tango 2 est une maladie du métabolisme rare qui cause un mauvais transport des protéines. Elle touche de nombreux organes, principalement les muscles.Cette maladie rend notre fille très fatiguée, elle est en manque d’énergie tout le temps, elle doit être alimentée tout le temps et ne doit jamais être à jeun”. Lola, ne réussissant pas à s’alimenter normalement, doit être sondée.

Les conséquences sur la vie de la jeune fille sont importantes. “Lola ne marche pas pour l’instant. Elle a aussi du retard au niveau de ces acquisitions, elle n’a pas le développement d’une jeune fille de 4 ans et demi.  Elle ne parle pas correctement”, explique sa maman.

Le risque de problème cardiaque est conséquence et elle peut être sujette à des rhabdomyolyses. “Elle nous en a déjà fait deux. Une quand elle avait un an et demi et une autre l’année dernière. C’est lorsque les toxines mangent les muscles, tuent le tissu musculaire. Elle est alors dans un état comateux, on a très peur de la perdre dans ces moments là”. 

Ne rien lâcher

Malgré les démarches chronophages pour constituer un dossier, ils ont l’intention de continuer à se battre.On va en réaliser un nouveau, changer les statuts. Nous voulons aider Lola et tous les enfants Tango 2. J’ai envoyé une lettre à des députés, à la ministre du handicap, Sophie Cluzel mais aussi à Brigitte Macron. Je ne peux pas rester ici sans faire le maximum pour ma fille. On ira jusqu’au bout !“, conclut Evanne.

Ils espèrent également trouver rapidement une place pour leur fille en institut médico-éducatif (IME). “Nous n’en avons pas encore trouvées dans la région. Je crains que nous allons devoir déménager“. Un autre combat pour ce couple très soudé.

Source FRANCE BLEU.

 

ENTRETIEN – Maladie génétique. Concarneau. Pour Éva, « on a reçu tellement de messages d’espoir… »…

En septembre 2018, Emmanuelle et Morgan créaient l’association ÉVA La Vie Devant Toi.

Deux ans plus tard, la mobilisation autour de la petite fille, atteinte d’une maladie génétique rare, ne faiblit pas.

Éva, trois ans et demi, souffre d’une maladie génétique rare, l’hypoplasie pontocérebelleuse.

Emmanuelle Corre est la maman d’Éva et la présidente de l’association ÉVA La Vie Devant Toi.

Vous fêtez les deux ans de l’association ÉVA La Vie Devant Toi. Que de chemin parcouru depuis septembre 2018

On est sidéré par la mobilisation qui s’est créée autour de l’association. Par la bienveillance des gens. On a reçu tellement de messages de solidarité et d’espoir ces deux dernières années…

D’un point de vue personnel, que vous apporte l’association.

Elle nous aide à avancer au quotidien, à parler de la maladie d’Éva de façon très libre, à normaliser notre vie. Comme Éva est désormais connue, les gens ne sont pas gênés lorsqu’ils la voient. Au contraire, ils viennent facilement vers nous. À travers l’association, on parle de la maladie de façon positive en s’attardant d’abord sur les énormes progrès qu’Éva a effectués et non pas sur les choses qu’elle ne sait pas faire.

L’association vous a également permis de financer des stages de rééducation neuromotrice en Espagne, d’acheter du matériel…

Le polyhandicap est un gouffre financier. Lorsque l’on va en Espagne, c’est 3 000 € a minima. Éva a besoin de matériel spécifique. L’année prochaine, comme elle grandit, il faudra changer de véhicule afin de pouvoir mettre un siège adapté. On a également prévu de lui aménager une chambre, au rez-de-chaussée, dans notre maison. Car on ne pourra pas continuer à la porter pour accéder à l’étage. Tout ça a un coût. Mais grâce à l’association, on peut offrir le meilleur à Éva.

Comment va Éva ?

Bien. Elle grandit, elle progresse. La plupart des gens qui ne l’avaient pas vu depuis longtemps sont scotchés par son développement. Elle est capable de tenir des objets, elle cherche à se déplacer à quatre pattes. Elle réalise des choses que les médecins ne la pensaient pas capable de faire. Elle affiche une énorme volonté qui nous booste et nous donne espoir.

Éva a-t-elle effectué sa rentrée scolaire ?

Oui, elle est au Rouz, en petite section, dans la classe de son frère jumeau (Hugo). Pour l’instant, elle va l’école deux demi-journées par semaine. Elle est accompagnée d’une AVS (auxiliaire de vie scolaire). Tout se passe très bien. La preuve : la semaine dernière, elle « chouinait » parce qu’elle ne voulait pas quitter l’école.

Vous aviez prévu d’aller à Madrid, à la rentrée, pour un nouveau stage de rééducation neuromotrice. Vous n’avez pu vous y rendre. Pourquoi ?

Pour des raisons sanitaires. On avait déjà réservé nos billets d’avion et l’hôtel, mais nous avons préféré annuler, de peur d’être bloqués en Espagne. À la place, Éva a effectué un stage de kinésithérapie intensive durant une semaine à Rennes, suivant la méthode Medek. Ce stage n’a pas remplacé ce qu’Éva peut faire à Madrid, mais il lui a permis de progresser. On espère maintenant pouvoir retourner en Espagne en mars 2021.

Après une pause en raison du confinement, plusieurs manifestions au profit de l’association sont prévues prochainement. La preuve que l’élan de solidarité autour d’Éva ne faiblit pas…

Tout à fait. L’association jouit même d’une petite notoriété. Dernièrement, des parents d’enfants en situation de handicap nous ont sollicités pour qu’on les conseille. On est heureux de pouvoir aider d’autres familles.

Contact : site internet : evalvdt.fr Facebook : EVA La Vie Devant Toi. Mail : evalvdt@gmail.com

Source OUEST FRANCE