MALADIES GENETIQUES – La jeune femme, atteinte d’une maladie génétique, se déplaçait en fauteuil roulant depuis l’âge de 13 ans. Elle a pu s’en débarrasser, grâce aux progrès de la recherche.
- Atteinte d’une maladie génétique qui l’empêchait de se marcher trop longtemps, Mathilde Fabre se déplaçait en fauteuil roulant, depuis l’âge de 13 ans.
- Mais grâce aux progrès de la science, portée par le Téléthon, un traitement lui a permis, il y a quelques années d’abandonner son fauteuil roulant.
- « Au bout d’un mois, j’arrivais à marcher un quart d’heure. Alors qu’avant, c’était même pas une minute. C’était fou », confie la jeune maman, à 20 Minutes.
Son enfance à Perpignan (Pyrénées-Orientales), Mathilde Fabre l’a passée dans un fauteuil roulant. Aujourd’hui, grâce à la recherche, financée par le Téléthon, cette jeune maman, qui a donné naissance à des jumeaux l’année dernière, n’en a plus besoin. « Peu de personnes vivent les choses dans cet ordre-là, confie-t-elle à 20 Minutes. La plupart du temps, on est debout, puis on passe au fauteuil roulant. »
Petite, c’est une maladie génétique qui l’empêchait de marcher longtemps. « Je me fatiguais très, très vite, confie cette ingénieure, qui travaille aujourd’hui dans la région parisienne. Je ne pouvais marcher qu’une dizaine, voire une vingtaine de mètres, puis je devais m’arrêter. Dès l’âge de 13 ans, j’ai utilisé un fauteuil roulant. Dès que je sortais, c’était en fauteuil. » Il n’y a que chez elle, entourée des siens, qu’elle parvenait à se déplacer en marchant, « avec des difficultés, confie Mathilde Fabre. J’avais une autonomie vraiment réduite, un périmètre de marche très restreint. »
« C’était un moment très, très fort »
Devenue une jeune adulte, lassée, Mathilde Fabre a fini par abandonner les examens, qu’elles passaient chaque année depuis toute petite pour suivre l’évolution de sa maladie. « A chaque fois que j’allais en consultation, ça n’avançait pas », confie-t-elle. Mais, en 2016, à 26 ans, désireuse d’être maman, elle a fini par consulter, à nouveau, des spécialistes. Bien lui en a pris : grâce aux progrès de la science, que les dons du Téléthon ont permis, elle a pu mettre un nom sur sa maladie, le syndrome myasthénique congénital. « C’était un moment très, très fort, j’avais attendu ça toute ma vie. Pour moi, c’était juste un examen de plus. Seulement là, en l’espace de quelques années, les techniques s’étaient considérablement développées », se souvient la trentenaire.
Mathilde Fabre a appris que l’anomalie qui l’empêchait de marcher longtemps se situait « au niveau de la jonction entre le nerf et le muscle ». Et surtout, qu’un traitement existait. « Très vite », la jeune femme a fait des progrès considérables. « Au bout d’une quinzaine de jours, j’ai vu que j’arrivais à tenir plus longtemps debout, que j’arrivais à marcher plus longtemps. Et ça s’est confirmé, petit à petit. Au bout d’un mois, j’arrivais à marcher un quart d’heure. Alors qu’avant, c’était même pas une minute. C’était fou. »
Environ un an et demi après le début de son traitement, « je me suis dit que je n’avais vraiment plus besoin de mon fauteuil, raconte Mathilde Fabre. Depuis toute petite, je m’étais faite à l’idée que j’allais passer ma vie dans un fauteuil, et finalement, ce n’était pas si grave. J’étais épanouie, autonome le plus possible. Mais je n’imaginais qu’un jour je n’aurais plus besoin de mon fauteuil… » Elle a en profité « pour faire des voyages. Un an après le traitement, on est parti au Pérou avec mon copain et son frère. » C’était « une période incroyable de découvertes et de liberté », se souvient la jeune femme, devenue, depuis une fervente ambassadrice du Téléthon.
Source 20 MINUTES.
