À l’occasion de la 12e journée internationale des maladies rares le 28 février dernier, l’AFM Téléthon veut attirer l’attention sur le retard français en matière de dépistage néonatal.
À l’occasion de la 12e journée internationale des maladies rares le 28 février dernier, organisée par Eurordis, la fédération européenne qui regroupe plus de 700 associations de 63 pays, l’AFM Téléthon veut attirer l’attention sur le retard français en matière de dépistage néonatal. Le slogan de la campagne cette année est «Rares, fiers, soyons solidaires».
Chacun d’entre nous est invité à se photographier avec un maquillage coloré de son choix puis à poster sa photo sur les réseaux sociaux en signe de solidarité avec les malades. L’association Alliance maladies rares recense sur son site de nombreuses conférences en régions (ici) dès aujourd’hui et dans les jours qui viennent.
Le thème choisi pour 2019, «Vivre avec une maladie rare», rappelle qu’il n’existe pas encore de traitement spécifique pour la plupart de ces maladies qui, par définition, touchent moins d’1 personne sur 2000.
Cependant, depuis quelques années, les premiers succès obtenus lors des essais cliniques ont conforté les industriels du médicament à s’engager dans cette voie. La Fondation maladies rares vient de lancer un appel à projets pour soutenir la création de modèles expérimentaux visant à élucider les mécanismes fondamentaux des maladies rares et permettre les premiers pas des médicaments à venir.
Un succès estampillé Généthon/Inserm
identifier un gène, comprendre la maladie, mettre au point les outils expérimentaux nécessaires à l’expérimentation animale, puis enfin, passer à l’homme, c’est le chemin suivi méthodiquement par l’équipe Généthon/Inserm d’Ana Buj-Bello depuis plus de vingt ans dans une myopathie qui touche un garçon nouveau-né sur 50.000.
Et finalement, le 21 septembre 2017, grâce au médicament de thérapie génique conçu et produit par Généthon, Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies, lançait ainsi le premier essai de thérapie chez des enfants atteints de cette myopathie particulièrement grave, la myopathie myotubulaire (MMT). À ce jour, onze enfants âgés de moins de 5 ans ont déjà été inclus dans l’essai international et s’améliorent significativement.
Récemment, le Figaro rapportait l’arrivée d’un traitement efficace chez l’homme mis au point par une biotech française, Pharnext, dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Une maladie neurologique héréditaire qui concerne 1 personne sur 2500 et se manifeste dès l’enfance ou l’âge adulte par des faiblesses musculaires et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains. Les premiers résultats prometteurs chez l’animal avaient été signalés en 2009 dans Le Figaro!
Le dépistage néonatal se fait attendre
Ainsi du nusinersen donné dans certains types d’amyotrophie spinale (SMA) infantiles. Des maladies graves car les SMA se manifestent par des dégénérescences des motoneurones (neurones qui commandent les muscles) ce qui entraîne une fonte musculaire généralisée y compris des muscles respiratoires. Or, cette maladie rare concerne, en France, un peu plus de 1000 personnes et touche autour d’une centaine de nouveau-nés chaque année. Six autres médicaments sont en développement mais l’AFM-Téléthon s’inquiète car le dépistage néonatal de la maladie n’est toujours pas décidé en France (nos éditions du 14 novembre 2018).
Dans les formes les plus sévères de SMA cela conduit au décès avant l’âge de deux ans en l’absence de ventilation assistée. En France les premiers patients ont été traités dès 2016 grâce à l’Autorisation d’utilisation temporaire d’utilisation accordée par l’agence du médicament (ANSM) en septembre 2016, avant que l’autorisation de mise sur le marché ne soit délivrée en mai 2017.
De la greffe de foie aux médicaments
Autre maladie grave, l’amylose héréditaire à transthyrétine. La transthyrétine est un transporteur (notamment d’hormone thyroïdienne) principalement fabriqué par le foie avant de circuler normalement dans le sang. Toutefois, dans la maladie, le gène qui code pour cette protéine est muté ce qui se traduit par un dépôt de celle-ci dans les organes, altérant leurs fonctions.
C’est ainsi que les personnes atteintes vont avoir une neuropathie (atteinte des nerfs sensitifs et moteurs), avec notamment une perte de sensibilité des pieds mais aussi des douleurs spontanées et/ou des sensations désagréables (paresthésies). La marche peut être perturbée ainsi que l’équilibre. Le cœur peut-être touché.
À l’origine, seule la transplantation hépatique (de foie) permettait de supprimer la production de protéine mutée mais en 2010, un traitement oral (le tafamidis), parvenait à stabiliser la transthyrétine. Il vient également de faire ses preuves sur l’amylose cardiaque. Depuis 2018, deux médicaments visant à éteindre la production de transthyrétine par le foie, peuvent aussi être administrés en par voie intraveineuse (patisiran) ou sous-cutanée (inotersen). Dans la moitié des cas ils stoppent et parfois améliorent la neuropathie.
La France a été le premier pays au monde à se doter d’un plan maladies rares. Au-delà du défi que représente le remboursement de traitements qui peuvent aller jusqu’à plusieurs centaines de milliers d’euros par patients, les utilisations humaines sont devenues une réalité contre plusieurs maladies rares.
Source LE FIGARO.
