Les dons collectés lors du Pasteurdon permettent de soutenir 130 équipes de recherche à l’Institut Pasteur. L’une d’elles étudie les gènes responsables de l’autisme.
« Demain, nous serons moins malades, et nous l’aurons bien cherché ». C’est avec une pointe d’humour que la 11e édition du Pasteurdon a été lancée le 12 octobre. Pendant quatre jours, l’Institut Pasteur fait appel à la générosité des Français pour faire avancer la recherche médicale.
Pour ce centre international de recherche, les dons du public sont indispensables. Sur un budget annuel de 319 millions, près de 115 millions proviennent des dons ou des legs des particuliers ou des entreprises. Des fonds qui bénéficient directement à 130 unités de recherche comme celle de Thomas Bourgeron qui tente de mieux comprendre l’autisme, un syndrome qui touche plus de 500 000 personnes en France.
Son unité « Génétique humaine et fonctions cognitives » est la première au monde à avoir identifié des gènes liés à ce syndrome en 2003, puis en 2007. Depuis, plus d’une centaine de gènes mutés ont été découverts.
Perturbation des connexions neuronales
Une grande partie de ces gènes jouent un rôle dans la formation des zones de contact entre les neurones, aussi appelés synapses. Des structures essentielles au bon fonctionnement du cerveau, car elles permettent aux neurones de communiquer. « Aujourd’hui, les facteurs génétiques sont les causes les plus robustes des troubles du spectre autistique », souligne Thomas Bourgeron à Pourquoidocteur.
Ces mutations expliqueraient pourquoi les enfants, mais aussi les adultes, atteints de cette maladie, éprouvent des difficultés à établir des interactions sociales, à communiquer et des centres d’intérêts restreints, voire stéréotypés.
Néanmoins, ces troubles varient d’une personne autiste à l’autre. Par exemple, elles ne présentent pas toutes un trouble auto-agressif, ou une déficience intellectuelle sévère. Ces différences entre les individus ne seraient pas liées à une seule mutation dans un gène, mais plutôt à la combinaison de plusieurs anomalies génétiques.
Source POURQUOI DOCTEUR
