Alors qu’on pensait que les techniques invasives de dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte entraînaient plus de fausses couches, cette hypothèse vient d’être infirmée par une nouvelle étude.
Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte est tellement efficace qu’on parvient à détecter la maladie dans environ 90% des cas. Ce succès est permis notamment par l’amniocentèse, une technique permettant de reconstituer l’arrangement des 23 paires de chromosomes du fœtus, qu’on appelle caryotype. Lors de l’amniocentèse réalisée entre la 15e et 17e semaine de grossesse, le médecin introduit une aiguille dans l’utérus de la mère pour en extraire quelques millilitres de liquide amniotique, une opération invasive qui comporte environ 1% de risques de fausse couche. C’est ce danger que les chercheurs espéraient éviter grâce à un simple test sanguin: le dépistage prénatal non invasif, ou DPNI, qui recherche des anomalies de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Cependant, une étude coordonnée par l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP, Paris) parue dans la revue JAMA au mois d’août 2018, montre que la théorie n’est pas vérifiée.
Le diagnostic prénatal d’une trisomie 21 se fait en plusieurs étapes. D’abord, on calcule un risque qui se base sur l’âge de la mère (à partir de 38 ans, le risque de grossesse trisomique est plus important), l’épaisseur d’une petite zone de la nuque du fœtus (la clarté nucale, déterminée par échographie), et certains marqueurs hormonaux. Si ce risque est élevé, on propose alors à la maman une amniocentèse pour confirmer ou non le diagnostic. Sur 800.000 naissances annuelles en France, environ 20.000 amniocentèses sont réalisées pour rechercher une trisomie 21. Heureusement, seule une petite partie de ces tests se révèlent anormaux: un grand nombre de ces gestes invasifs sont donc finalement inutiles et exposent les femmes à un potentiel risque de fausse couche.
Diminuer les amniocentèses pour réduire les fausses couches?
C’est ce risque de fausse couche que les médecins espèrent diminuer grâce à un nouveau test sanguin: le dépistage prénatal non invasif, une simple prise de sang sans aucun risque, dont la capacité à détecter la trisomie 21 est proche de 99%. On séquence l’ADN fœtal présent dans le sang de la maman pour y repérer des anomalies. Si les résultats de la prise de sang sont négatifs, le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 devient très faible. En revanche, s’ils sont anormaux, une amniocentèse doit toujours être pratiquée. En effet, obtenir le caryotype du fœtus reste la seule solution fiable pour être sûr à 100% du diagnostic…
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Source LE FIGARO.
