Trisomie 21 – La Haute Autorité de santé recommande d’utiliser le test sanguin dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 afin de réduire le nombre d’amniocentèses, un examen qui comporte plusieurs risques.
C’était une décision attendue, et anticipée la semaine dernière par l’Assistance publique-Hôpitaux de Paris: la Haute Autorité de santé (HAS), l’instance publique chargée de faire des recommandations et des évaluations en matière de santé, recommande d’insérer dans la procédure de dépistage de la trisomie 21 le test sanguin d’ADN circulant, réalisé à partir d’un simple prise de sang chez la mère. Un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement.
Actuellement, le dépistage de cette anomalie chromosomique se fait en deux temps: la clarté nucale, mesurée lors d’une échographie au premier trimestre de la grossesse (il s’agit de mesurer l’épaisseur d’une zone de la nuque) et une prise de sang (qui cherche certains marqueurs de la trisomie) permettent de calculer, en fonction de l’âge de la mère, un risque statistique de trisomie. Si ce risque estimé est supérieur à 1/250, on propose une amniocentèse à la femme enceinte, un examen qui permet de déterminer ce qu’on appelle son caryotype fœtal.
Risques
Mais cet examen n’est pas dénué de dangers: il s’agit de prélever avec une aiguille un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus dans l’utérus, c’est donc un examen invasif qui peut provoquer des fausses couches (dans 0,1 à 1% des cas) et des accouchements prématurés.
Les tests ADN doivent donc, estime la HAS, être inséré entre ces deux étapes pour «toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1000 et 1/51». Dès les premières semaines de grossesse, de l’ADN fœtal circule dans le sang de la mère. Si, dans le sang maternel, une quantité plus importante que prévu de séquences provenant du chromosome 21 est retrouvée, il est probable que l’enfant possède un exemplaire en trop de ce chromosome….
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Source LE FIGARO.
