A l’occasion du Téléthon organisé ces 8 et 9 décembre, «20 Minutes» met en lumière l’initiative de la Fondation Groupama et l’hôpital Necker pour aider les familles touchées par des maladies rares lourdement invalidantes…
- Le Téléthon, organisé pour collecter des dons destinés à la recherche et à l’amélioration du quotidien des familles touchées par les maladies rares, se déroule les 8 et 9 décembre.
- L’hôpital Necker et la Fondation Groupama Vaincre les maladies rares ont dévoilé mardi leur projet pour faciliter la vie de ces familles touchées par des maladies génétiques rares.
- Après trois ans d’une expérience menée avec cinquante familles, une assistance sociale a mis au point trois outils pratiques.
Leur nom est trompeur : les maladies génétiques rares touchent aujourd’hui environ 3 millions de patients… mais regroupent autour de 3.000 pathologies. « Derrière chaque enfant atteint par une maladie rare, c’est une famille qui est en situation de handicap qu’il faut entourer », insiste Nathalie Morand, mère d’un garçon souffrant du syndrome CHARGE, qui touche son odorat, sa vue, son audition. Or quantité de barrages freinent la bonne prise en charge de ces patients.
Pour faciliter, dans la mesure du possible, la vie de ces familles, un projet porté à la fois par la Fondation Groupama Vaincre les maladies rares et l ’hôpital Necker (AP-HP) vient de créer plusieurs outils pratiques, déjà testés dans cet hôpital parisien, qui seront diffusés en 2018 au niveau national.
93 % ont eu du mal à obtenir de l’aide
Pendant trois ans, Sixtine Jardé, assistante sociale à Necker, a suivi une cinquantaine de familles touchées par cinq maladies rares très lourdes. Objectif : étudier leurs besoins, leurs difficultés et priorités. Un compte-rendu, qui n’a pas de valeur scientifique, mais permet d’objectiver les choses, donne la mesure de leur fragilité.
En effet, 93 % d’entre elles ont eu des difficultés pour obtenir des aides, 70 % ont connu des périodes de dépression et troubles psychologiques. « Les spécificités des maladies rares, c’est d’abord que dans 97 % des cas, il n’y a pas de traitement, explique Sixtine Jardé. Le médico-social est donc beaucoup plus important que pour des cancers pédiatriques. »
Quatre freins identifiés
Grâce à cette étude, elle a identifié quatre facteurs qui entravent leur quotidien. « Le premier frein, c’est l’errance thérapeutique : en moyenne, le diagnostic prend quatre ans », reprend-elle. Un délai qui retarde d’autant le recours aux aides.
Deuxième problème, la méconnaissance des professionnels de santé hors de l’hôpital de ces maladies rares. Troisième frein, l’éloignement géographique : à l’hôpital Necker, en pointe, sont traitées des familles venues de la France entière maiais qui ont parfois un rendez-vous par an. « On a donc mis en place des téléconsultations par Skype », souligne Sixtine.
Enfin, quatrième difficulté amplifiée avec ces maladies qui créent souvent plusieurs handicaps : les familles passent leur temps à courir entre kiné, généraliste, spécialiste, ergothérapeute…
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Source 20 Minutes.
