Trisomie 21: Le dépistage par prise de sang chez les femmes enceintes sera remboursé…

Efficace à plus de 99 %, ce test permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes…

Trisomie 21: Le dépistage par prise de sang chez les femmes enceintes sera remboursé. Une femme enceinte. Image d'illustration.

Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang sera désormais remboursé par l’Assurance maladie, selon un arrêté paru ce jeudi au Journal officiel. Appelée « dépistage prénatal non invasif » (DPNI), cette pratique est officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017. Mais on attendait encore la publication des arrêtés permettant son remboursement.

Dans les faits, ce test est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés.

Remboursement

En vertu de l’arrêté publié ce jeudi, le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après prise de sang figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés. Il coûte environ 390 euros. Un premier arrêté publié le 20 décembre introduisait officiellement cet acte dans le dispositif de dépistage proposé aux femmes enceintes.

Jusqu’à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D’abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes.

Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : le caryotype, l’analyse des chromosomes du fœtus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fœtus).

Désormais, le test ADN s’intercale entre ces deux étapes : il va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l’issue des premiers examens.

Un test efficace à plus de 99 %

Efficace à plus de 99 %, ce test permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes.

Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d’emblée.

Le caryotype est le seul moyen d’établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l’amniocentèse est un examen dit « invasif », et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le fœtus.

38.000 caryotypes sont réalisés chaque année. L’introduction du DPNI devrait permettre d’en éviter 11.000, avait estimé la HAS en mai 2017.

Selon elle, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d’euros.

Source 20 Minutes.

Atteint de trisomie 21, un tarnais se fait embaucher dans la mairie du village qui l’a vu grandir…

Mickaël Cathala vient d’être embauché comme employé de mairie à Saint-Amans-Valtoret.

Un rêve qui se réalise pour lui, et la preuve que l’on peut s’en sortir malgré le handicap.

Atteint de trisomie 21, un tarnais se fait embaucher dans la mairie du village qui l'a vu grandir

Tous les matins, Mickaël Cathala enfile la même veste de travail pour se rendre à la mairie de son village. Un cadeau de sa mère pour fêter la signature de son contrat d’embauche. Et il en est fier. Car depuis le 1er décembre, Mickaël est officiellement agent municipal. « Ma vie a changé depuis, et je suis fier de travailler ici« , assure le trentenaire.

A 30 ans, il n’avait aucune formation ni qualification spécifiques pour le poste. Pourtant, il y a 12 mois, il pousse la porte de la mairie où il a toujours voulu travailler. D’abord intégré en service civique, il est désormais salarié 16 heures par semaine en emploi aménagé.

« On est très satisfaits de son travail. Toutes les tâches qu’on lui a confiées ont été faites avec sérieux donc c’est valorisant pour les élus, le personnel technique et pour Mickaël, le principal intéressé », explique Daniel Peigné, le maire de Saint-Amans-Valtoret.

Réussite et intégration

Tout au long de son projet professionnel, le jeune homme a été accompagné par un éducateur spécialisé. Une présence rassurante et facilitatrice pour son intégration.

« L’idée qu’on défend et pour laquelle on a monté ce projet d’innovation sociale, c’est de changer le regard sur le handicap. On veut montrer que des personnes, avec un accompagnement éducatif et spécialisé dans leur environnement de vie, peuvent développer des compétences qui vont leur permettre d’être insérés dans le milieu ordinaire« , retrace Frédéric Dupuy, éducateur spécialisé indépendant.

Sur la dizaine de personnes handicapées suivies par cet éducateur, Mickaël est le premier à avoir décroché un emploi. Un double exemple de réussite et d’intégration.

Source FR3.

Innovation. L’éponge de mer pourrait faire reculer Alzheimer et la trisomie 21…

ManRos Therapeutics, entreprise de Roscoff (Finistère), espère utiliser la leucettamine, molécule issue d’une éponge de mer, comme inhibiteur contre la mucoviscidose, l’Alzheimer, la trisomie 21 et la polykystose.

C’est l’une des innovations qui a présentée jusqu’au vendredi 12 octobre, au Quartz, à Brest, lors de la « Sea Tech Week », semaine internationale des sciences et technologies de la mer, qui a réuni un millier de chercheurs sur le thème des bioressources marines.

Laurent Meijer, 65 ans, cofondateur de ManRos Therapuetics, à Roscoff.

Pourquoi, depuis des milliers d’années, cette petite éponge de mer verte fabrique-t-elle une molécule appelée leucetta ? On ne sait toujours pas. Mais on a découvert que, synthétisée, cette leucetta bloque la « Dyrk1a », une protéine impliquée dans la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21.

500 dérivés, les leucettines

S’il avoue « n’avoir jamais vu, en vrai de leucetta ! », Laurent Meijer, cofondateur de ManRos Therapeutics à Roscoff, travaille, épaulé d’une douzaine de chimistes et biologistes, sur ses 500 dérivés améliorés, les leucettines. Ce qui le fait avancer, simultanément, sur les fronts de quatre maladies génétiques : la mucoviscidose, la maladie d’Alzheimer, la trisomie 21 et la polykistose rénale (des kystes qui apparaissent dans les reins).« On s’est d’abord concentré sur une vingtaine des 518 kinases que l’on trouve chez l’homme, explique Laurent Meijer. Ces kinases sont des protéines régulatrices de la vie de la cellule. Elles contrôlent les contractions musculaires, les transmissions d’afflux nerveux… »

La leucettine inhibe la « Dyrk1a »

Petit à petit, ils ont découvert leurs implications physiologiques. Quand les kinases sont suractivées, ça entraîne des pathologies. Si on trouve une molécule qui les ralentit ou les inhibe, alors on trouve le traitement qui va bloquer le développement de la maladie.« La trisomie et l’Alzheimer sont des maladies très proches, poursuit Laurent Meijer. On trouve la « Dyrk1a » en quantité anormale sur les trois chromosomes de la trisomie. On retrouve cette même « Dyrk1a » suractivée dans le cerveau des personnes atteintes d’Alzheimer. »

Les problèmes retardés, le QI élevé

Si on peut inhiber, partiellement, l’activité de la « Dyrk1a » grâce aux leucettines, alors on peut corriger les problèmes d’apprentissage, de localisation dans l’espace, de reconnaissance d’objets : « On ne va pas tout éradiquer, tempère le chercheur. Mais si, chez les patients atteints d’Alzheimer, on retarde l’arrivée des déficits majeurs de trois ans, c’est déjà un grand progrès. On gagne en amélioration de la vie, en temps de prise en charge… » Idem pour les personnes atteintes de trisomie : « Si on réussit à élever leur QI, ça signifie en plus de l’autonomie, une meilleure intégration dans la société. »

Un patch pour les humains

Si ? Des souris trisomiques ont reçu des injections de leucettines. Les résultats sont très encourageants : leurs problèmes d’apprentissage et de mémoire ont été corrigés. ManRos Therapeutics espère commencer les essais cliniques en 2020 : « Pour les êtres humains, plutôt que l’injection ou le cachet, on travaille sur un patch, plus pratique. Si ça marche, il arrivera très vite sur le marché. »

Source OUEST FRANCE.

Camille, trisomique et animatrice en maison de retraite…

A l’occasion de la Journée nationale de la Trisomie 21 ce dimanche 18 novembre, voici le portrait de Camille, 21 ans, qui travaille dans un EHPAD à Limoges.

L’insertion par l’emploi… un véritable enjeu pour les personnes atteintes de la maladie.

Depuis le mois de septembre, Camille bénéficie d'un poste d'animatrice dans cette maison de retraite. / © F3 Limousin

C’est l’une des priorités de l’association « Trisomie 21 » en Haute-Vienne : l’insertion par l’emploi.
Camille Simon-Balbas fait partie des jeunes accompagnés par l’association dans une démarche professionnelle.
Depuis le mois de septembre, elle bénéficie d’un contrat aidé et d’un poste d’animatrice à la Résidence Durkheim, une maison de retraite à Limoges.

Tous les jours, la jeune femme propose des jeux et des distractions aux résidents.
En quelques semaines, elle a su se rendre indispensable, et elle est particulièrement appréciée.

Pour elle, ce travail représente beaucoup. C’est un grand pas vers l’autonomie.

Cela m’aide à prendre confiance en moi. Avant, j’avais du mal à aller vers les autres. Maintenant, j’essaie de m’améliorer. Je n’arrive pas à croire le parcours que j’ai réussi à faire ! »

Elle réalise aussi son rêve de pouvoir effectuer le même métier que ses frères et soeurs.
La direction de la résidence n’a pas hésité à embaucher Camille à la suite de son bac Pro, et compte même lui donner de nouvelles responsabilités.

Grâce à cet emploi, Camille gagne en autonomie de jours en jours. Elle pourra bientôt concrétiser ses projets : s’installer en colocation avec ses amis à Limoges et poursuivre ses deux passions, le chant et le karaté.

Source FR3.

La Roche-Sur-Yon. Quatre serveurs trisomiques pour un restautant…

Le futur restaurant Ô Bell’Endroit, sur la zone Bell à La Roche-sur-Yon a réussi à lever 6 000 € autour du projet de la famille de Valentin : ouvrir un restaurant qui va embaucher quatre serveurs atteints de trisomie comme lui.

Dans la cuisine encore en travaux, Fabienne Lamothe : "Nous avons voulu ouvrir ce restaurant pour l’avenir professionnel de notre frère et l’intégration des handicapés en milieu ordinaire".

Grâce à la plate-forme de financement participatif Vendeeup, le projet de restaurant O Bell’ Endroit a pu récolter 6 000 €.  « Sur les 72 contributeurs, beaucoup ont donné entre 20 et 30 €. Depuis deux ans, que nous avons ce projet, on nous demandait comment on pouvait nous aider. Cet appel au don avec en contrepartie des repas, des cocktails ou des cadeaux, c’est vraiment une bonne formule », explique Fabienne Lamothe. Avec sa sœur Sonia, leurs deux maris, et leurs deux parents, elles se sont lancées dans une belle aventure.

Créer des emplois pour des serveurs atteints de handicap mental

Leur frère Valentin, 21 ans, est atteint de trisomie. «  Il a travaillé en atelier mais cela ne lui plaisait pas. Puis il a fait un stage au restaurant le Reflet à Nantes. Il a vu que les autres serveurs assuraient et lui ressemblaient. Il a découvert un travail qui lui plaît », raconte Fabienne Lamothe.

Confrontées comme de nombreuses familles à la question de l’avenir professionnel de Valentin, les deux sœurs, l’une ancienne directrice des ressources humaines, et l’autre enseignante spécialisée auprès des enfants handicapés, ont trouvé la solution. Elles veulent créer des emplois pour des serveurs atteints de handicap mental dans un restaurant traditionnel. Leur page facebook est déjà suivie par près de 500 abonnés enthousiasmés par ce projet. Autant de futurs clients potentiels.

Cuisine traditionnelle et créative

Aux fourneaux d’ Ô bell’ endroit, Rebecca Le Carrour fera une cuisine traditionnelle et créative. Cette cheffe yonnaise a été monitrice éducatrice avant de se reconvertir dans la cuisine.  « On voulait faire le pari qu’une entreprise ordinaire pouvait accueillir des salariés handicapés. La prise de commande du repas est un moment clé. Sonia a imaginé un système avec des photos des plats et des desserts. Les serveurs ne savent ni lire ni écrire, mais ils savent reconnaître des images » . explique Fabienne Lamothe.

Restaurant ô Bell’ endroit , 24, rue Charles-Bourseul, La Roche-sur-Yon, ouverture le 12 décembre.

Source OUEST FRANCE.

Trisomie 21 : le dépistage sanguin ne diminue pas les fausses couches…

Alors qu’on pensait que les techniques invasives de dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte entraînaient plus de fausses couches, cette hypothèse vient d’être infirmée par une nouvelle étude.

Trisomie 21 : le dépistage sanguin ne diminue pas les fausses couches

Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21 chez la femme enceinte est tellement efficace qu’on parvient à détecter la maladie dans environ 90% des cas. Ce succès est permis notamment par l’amniocentèse, une technique permettant de reconstituer l’arrangement des 23 paires de chromosomes du fœtus, qu’on appelle caryotype. Lors de l’amniocentèse réalisée entre la 15e et 17e semaine de grossesse, le médecin introduit une aiguille dans l’utérus de la mère pour en extraire quelques millilitres de liquide amniotique, une opération invasive qui comporte environ 1% de risques de fausse couche. C’est ce danger que les chercheurs espéraient éviter grâce à un simple test sanguin: le dépistage prénatal non invasif, ou DPNI, qui recherche des anomalies de l’ADN fœtal dans le sang maternel. Cependant, une étude coordonnée par l’hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP, Paris) parue dans la revue JAMA au mois d’août 2018, montre que la théorie n’est pas vérifiée.

Le diagnostic prénatal d’une trisomie 21 se fait en plusieurs étapes. D’abord, on calcule un risque qui se base sur l’âge de la mère (à partir de 38 ans, le risque de grossesse trisomique est plus important), l’épaisseur d’une petite zone de la nuque du fœtus (la clarté nucale, déterminée par échographie), et certains marqueurs hormonaux. Si ce risque est élevé, on propose alors à la maman une amniocentèse pour confirmer ou non le diagnostic. Sur 800.000 naissances annuelles en France, environ 20.000 amniocentèses sont réalisées pour rechercher une trisomie 21. Heureusement, seule une petite partie de ces tests se révèlent anormaux: un grand nombre de ces gestes invasifs sont donc finalement inutiles et exposent les femmes à un potentiel risque de fausse couche.

Diminuer les amniocentèses pour réduire les fausses couches?

C’est ce risque de fausse couche que les médecins espèrent diminuer grâce à un nouveau test sanguin: le dépistage prénatal non invasif, une simple prise de sang sans aucun risque, dont la capacité à détecter la trisomie 21 est proche de 99%. On séquence l’ADN fœtal présent dans le sang de la maman pour y repérer des anomalies. Si les résultats de la prise de sang sont négatifs, le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 devient très faible. En revanche, s’ils sont anormaux, une amniocentèse doit toujours être pratiquée. En effet, obtenir le caryotype du fœtus reste la seule solution fiable pour être sûr à 100% du diagnostic…

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Source LE FIGARO.

« Le regard des gens a changé » : un an après, la jeune femme trisomique qui a présenté la météo sur France 2 se confie…

Il y a un an, Mélanie Ségard, une jeune femme trisomique de 21 ans, relevait le défi de présenter la météo de France 2, devant plus de cinq millions de téléspectateurs.

Mélanie Ségard, atteinte de trisomie 21, présente la météo sur France 2.

Le 14 mars 2017, Mélanie Ségard réalisait son rêve : présenter la météo sur France 2. Devant leur télé, pas moins de 5,3 millions de téléspectateurs avaient pu voir cette jeune femme de 21 ans, atteinte de trisomie 21, jouer les miss météo au côté d’Anaïs Baydemir.

Un an plus tard, à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie, mercredi 21 mars, Mélanie Ségard a participé à une nouvelle vidéo, cette fois produite par l’Unapei, fédération d’associations qui accompagne les personnes souffrant de handicap mental. Elle y accueille l’animatrice Eglantine Eméyé, elle-même mère d’un enfant polyhandicapé, présenter la « météo du handicap ». Une météo plutôt maussade qui vise à faire prendre conscience que beaucoup reste à faire pour améliorer la qualité de vie des personnes handicapées.

Mais c’est bien un message d’optimisme que continue à transmettre Mélanie, qui se départit rarement de son sourire. Un an après, elle garde un souvenir enchanté de sa prestation très médiatisée sur France 2. « C’était pour montrer aux gens que même avec un handicap on peut faire plein de choses », raconte-t-elle, interrogée par franceinfo.

Depuis son passage à la télévision, Mélanie a considérablement pris confiance en elle. « Elle est plus sûre d’elle, ça l’a aidée à grandir et à mûrir », observe sa mère, Patricia. La jeune femme remarque aussi que « le regard des gens a changé », témoigne-t-elle.

« Avant, les gens me regardaient de la tête aux pieds ça me gênait, maintenant ils me regardent mieux.Mélanie Ségard », à France Info.

Si elle n’a pas (encore ?) accompli son autre grand rêve, devenir maquilleuse pour les grandes stars de cinéma, Mélanie « continue à faire son petit chemin tranquillement », explique sa maman. Chaque matin, après avoir jeté un œil à sa station météo, elle se rend seule à son travail, en tram et en bus, dans un établissement médico-social spécialisé à Meudon (Hauts-de-Seine), où elle effectue des tâches de routage et de conditionnement. « Il y a beaucoup de travail à faire mais j’y arrive très bien », affirme-t-elle.

A l’avenir, Mélanie aimerait pouvoir découvrir le monde et « aller au Brésil ou au Mexique ». Pour le moment, l’organisation d’un tel voyage n’a pas été possible mais la jeune femme a déjà prouvé qu’elle pouvait réaliser ses rêves, même ceux qui semblent impossibles.

Plus d’information, cliquez ici.

Source France Info0

À Compiègne, un projet d’habitat partagé entre valides et handicapés mentaux…

C’est un projet utopiste qui sort de terre dans l’Oise…

Les parents de Quentin, un jeune homme trisomique, sont en train de construire un immeuble où cohabiteront personnes valides et handicapées. Le coeur de leur engagement : rétablir le vivre-ensemble pour rompre l’isolement.

Compiègne, un projet d'habitat partagé entre valides et handicapés mentaux

C’est un immeuble pas comme les autres qui va voir le jour en septembre prochain, au 10, bis rue Saint-Germain à Compiègne. D’ici plusieurs mois, personnes valides et handicapées mentales se côtoieront au quotidien dans le respect et la bienveillance. C’est en tout cas ce qui motive Véronique et Jérôme Bataille, parents du jeune Quentin, 25 ans, trisomique 21.

Quentin travaille en CDI depuis trois ans dans l’entreprise monalbumphoto.fr à Nanteuil-le-Haudouin. Ses parents ont toujours eu à coeur que leur fils soit entouré et mêlé aux personnes « ordinaires ».

Jérôme Bataille a un mantra : « la différence fait grandir tout le monde ». En 2016, il a créé la SARL Arcs-en-Ciel pour mener à bien ce projet d’habitat partagé. D’ici octobre, 25 logements seront disponibles pour des personnes valides, et 7 pour des personnes handicapées.

Le regroupement de personnes handicapées permettra une mutualisation de l’accompagnement. La cohabitation devra se faire dans la bienveillance et le respect.

Jérôme et Véronique n’ont reçu aucune subvention pour ce projet. Ils ont tenu à être libres dans leurs mouvements. « On souhaite avoir la liberté d’aménager les locaux comme on le souhaite, et d’évoluer en allant en fonction de nos expériences », commente le père de Quentin.

L’expérience existe déjà un peu partout dans le pays, menée notamment par l’association Simon de Cyrène. C’est le cas à Vanves, qui accueille quatre structures semblables, à Rungis, où un chantier a commencé pour cinq autres logements, et des permis de construire ont été déposés à Dijon, Nantes, Lyon et sur l’île de Ré.

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Source FR3.

Les TROPHES SILVER ECO 2018….

J’ai besoin de VOUS ! Handicap Info a le plaisir de vous informer que notre partenaire, l’Association PÔLE Sap et son représentant Christophe AXEL, ont été NOMINES dans la catégorie AIDANTS pour La Dixième Edition des TROPHES SILVER ECO 2018.

Christophe s’investit depuis des années et a réussi à créer le premier SHOWROOM Aidants en France. 200 m2 à disposition des associations etc.

Le vote du public est IMPORTANT…!

Silver Eco - le Show SilverNight

Vous pouvez voter POUR TOUTE SON IMPLICATION. En cliquant sur « Sélectionner dans la liste ci-dessous » et en déroulant le menu, Merci de cliquer sur « SHOWROOM POLE SAP« .

Merci à toutes et à tous.

 

Handicap : quand la différence devient un argument marketing…

Un enfant américain d’un an atteint de trisomie est devenu l’égérie d’un géant de l’alimentation pour bébés.

Le handicap a longtemps été tabou dans la publicité. Les lignes sont-elles en train de bouger ?

Handicap : quand la différence devient un argument marketing...

Les mentalités sont-elles en train de changer sur le handicap ? Née sans bras gauche et sans pied, la Canadienne Lauren Woolstencroft est devenue championne paralympique. Une grande marque automobile a tourné une publicité racontant son histoire pour promouvoir son image de marque dans le monde entier. Le handicap devient-il un argument marketing comme un autre ?

Le moyen de bénéficier d’une image plus attractive

Sarah Gordy vit dans la banlieue de Londres (Royaume-Uni). Elle est atteinte de trisomie 21 et comédienne. Dans une publicité réalisée pour une banque française, elle incarne une cliente autonome dans ses déplacements. Aujourd’hui elle voyage dans le monde entier, cette publicité lui a ouvert des portes. Pour la banque à l’origine de la publicité, ce film vise à renforcer son attractivité auprès de la clientèle handicapée.

Plus d’information, découvrir la Vidéo, cliquez ici.

Source FRANCE TV.

France 2

Les mentalités sont-elles en train de changer sur le handicap ? Née sans bras gauche et sans pied, la Canadienne Lauren Woolstencroft est devenue championne paralympique. Une grande marque automobile a tourné une publicité racontant son histoire pour promouvoir son image de marque dans le monde entier. Le handicap devient-il un argument marketing comme un autre ?

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Sarah Gordy vit dans la banlieue de Londres (Royaume-Uni). Elle est atteinte de trisomie 21 et comédienne. Dans une publicité réalisée pour une banque française, elle incarne une cliente autonome dans ses déplacements. Aujourd’hui elle voyage dans le monde entier, cette publicité lui a ouvert des portes. Pour la banque à l’origine de la publicité, ce film vise à renforcer son attractivité auprès de la clientèle handicapée.