Myopathie : le parachutisme lui donne des ailes !

Téléthon 2017 – Hayette Djennane est championne de France handisport de parachutisme.

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Dans l’air, elle parvient presque à s’affranchir des contraintes de sa maladie : une myopathie des ceintures. D’origine génétique, cette pathologie rare provoque une baisse progressive de la force des muscles du bassin et des épaules.

Sauter d’un avion à plus de 4.000 mètres d’altitude, chuter à près de 200 km/h… Voici la passion d’Hayette Djennane, 24 ans. En 2015, elle est devenue championne de France de voltige aérienne catégorie handisport. Un exploit pour cette jeune femme atteinte d’une myopathie des ceintures, une maladie rare qui la prive peu à peu de l’usage de ses jambes et de ses bras.

Dès qu’elle le peut, Hayette se rend dans un club de parachutisme pour s’entraîner et répéter les figures qu’elle doit réaliser en compétition : « Avant chaque vol, je me prépare psychologiquement. Je réfléchis à ce que je vais faire en l’air, comment je vais tourner, quelle position je vais devoir adopter, comment ça va se passer…« , confie-t-elle.

Hayette Djennane saute en tandem avec Daniel Durand, son ange-gardien en quelque sorte. C’est lui qui ouvre le parachute et qui s’assure de sa sécurité. Pour compenser sa faiblesse musculaire, Hayette porte un équipement particulier : « Le harnais est adapté en fonction du handicap, avec surtout des sangles qui vont permettre de relever les jambes du passager puisque Hayette n’a plus beaucoup de force dans les jambes. Une fois sous voile ouverte, on procède au relevage des jambes de manière à pouvoir atterrir en sécurité« , explique Daniel.

La jeune femme a toujours aimé le sport. Plus jeune, Hayette Djennane pratique la natation, le kung-fu, la gymnastique. Mais à 15 ans, elle fait une mauvaise chute sur le dos. Sa myopathie commence alors à se déclarer : « Je suis limitée au niveau de mes mouvements, je perds ma force musculaire au niveau des membres inférieurs et supérieurs. Au niveau du sport, je suis limitée, j’aimerais faire plus mais je n’ai pas la capacité physique pour. J’essaie de compenser mentalement et de faire en sorte de toujours trouver une alternative« , souligne Hayette Djennane.

La jeune femme a découvert le parachutisme en 2010, lors d’une sortie organisée par son lycée. Sa professeure de sport est toujours à ses côtés, c’est elle qui filme ses sauts pour le championnat. Hayette doit réaliser quatre tours sur elle-même le plus vite possible. Elle a moins d’une minute pour réaliser ses figures. Ensuite, le parachute s’ouvre complètement. Aidée par son moniteur, elle revient alors en position assise.

En septembre 2016, Hayette Djennane remettra son titre en jeu. Comme la maladie progresse au fil des années, chaque championnat est plus difficile pour elle. Mais sa passion lui donne des ailes.

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Source France TV.

Le Téléthon, l’incroyable succès né d’une colère…. !

Créée en 1958 par un groupe de parents d’enfants malades, l’Association française contre les myopathies a su bâtir un empire avec l’argent du Téléthon qui, comme tous les ans, a lieu en ce premier week-end de décembre.

Le Téléthon, l'incroyable succès né d'une colère

Un chiffre tracé à la hâte sur un montant de bois. L’anecdote illustre à elle seule l’histoire du Téléthon et de l’Association française contre les myopathies (AFM). Les organisateurs du premier Téléthon français, en 1987, rêvaient de 50 millions de francs «pour ouvrir une consultation pluridisciplinaire à la Pitié-Salpêtrière», se souvient Bernard Barataud, alors président de l’AFM. Le compteur des promesses de dons n’affichait «que» huit chiffres. Il a fallu peindre un «1» sur le montant de gauche quand les 100 millions ont été atteints.

«On n’a pas grand-chose à perdre quand on va perdre ses enfants», lance Laurence Tiennot-Herment, actuelle présidente de l’ AFM-Téléthon. Mues par «la rage, mais une rage stratégique», sourit-elle, les familles frappées par la myopathie ont su bâtir un empire : l’AFM, créée en 1958 par une dizaine de parents, est devenue une formidable machine de guerre contre les maladies rares. Le navire amiral, fort d’un conseil d’administration de 21 membres (tous malades ou parents d’enfants malades) et d’un conseil scientifique de 92 experts internationaux, commande une armée de 533 salariés et 3565 volontaires permanents.

Quatre laboratoires de recherche

Il a créé des lieux de séjour pour les malades et leur famille, finance la quasi-totalité des recherches de thérapie génique menées en France et pilote quatre laboratoires de recherches (le Généthonet Atlantic Gene Therapiespour la thérapie génique, l’ Institut de myologiepour la recherche sur le muscle, I-Stempour les cellules souches). «Depuis le premier Téléthon, nous avons investi plus d’un milliard d’euros dans la recherche et 700 millions dans l’aide aux familles», résume Laurence Tiennot-Herment. Le Généthon est même devenu en 2013 le premier établissement à but non lucratif autorisé à produire et commercialiser des médicamentsde thérapie génique. «L’AFM, c’est la rigueur d’une entreprise avec le supplément d’âme d’une association», n’hésite pas à dire sa présidente.

Massages et bains chauds

Yolaine de Kepper était mère de sept enfants dont quatre myopathes lorsqu’elle a fondé l’association  à Angers. «Apprendre à mourir à quatre garçons. Les assister jusqu’au dernier jour. Se relever cinq ou six fois la nuit pour frotter leurs muscles parce qu’ils ont des crampes», témoigne son époux, Jean de Kepper, dans le documentaire «Les Raisons de la colère». La médecine n’offre alors que massages et bains chauds à ces enfants frappés d’un mal incurable qui, lorsqu’il était clément, les laissait tout juste atteindre l’orée de l’âge adulte. «Qu’est-ce qu’il nous restait? interroge Jean de Kepper. Il nous restait la lutte.»…

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Source LE FIGARO.

 

Téléthon : la recherche progresse sur 3 maladies génétiques…

Depuis 1987, les chercheurs des laboratoires financés par l’AFM-Téléthon sont en quête de traitements à appliquer aux patients atteints de maladies génétiques rares. Les recherches progressent : 3 projets sont sur le point d’aboutir.

 

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La myopathie myotubulaire, essai de thérapie génique

Faiblesse musculaire et détresse respiratoire sont les principaux symptômes de cette maladie. Elle touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Malheureusement, la moitié décède avant l’âge de 18 mois. C’est face à ce constat que l’équipe du Dr Ana Buj Bello, directrice de recherche à l’Inserm, a mis au point un traitement de thérapie génique en septembre 2016. Cela consiste à intégrer dans les cellules du malade, la version saine du gène qui ne fonctionne plus à cause de la maladie. Cette recherche a bien été tolérée sur 4 jeunes enfants. L’essai s’étendra sous peu à toute l’Europe.

La myopathie de Duchenne, une version courte de de la dystrophine

Cette affection se caractérise par une dégénérescence des muscles. Elle touche un garçon sur 3500. Les enfants perdent peu à peu leur tonus musculaire. C’est à cause de l’altération du gène responsable du bon fonctionnement du muscle, la dystrophine. Caroline Le Guiner, docteur experte en thérapie génique du muscle et son équipe, ont travaillé sur la version raccourcie de ce gène, la micro-dystrophine. L’avantage de ce second gène, c’est qu’il a les mêmes fonctions que la dystrophine et qu’il peut être associé à un vecteur viral. C’est-à-dire qu’il peut être transporté vers les cellules ciblées sans provoquer d’effets indésirables. La micro-dystrophine restaure la force musculaire et stabilise les symptômes de la myopathie de Duschenne jusqu’à 2 ans après l’injection du médicament. Et surtout, il n’y a aucun effet secondaire !

La rétinite pigmentaire, le miracle des cellules souches

C’est une pathologie encore incurable. La rétinite pigmentaire est une maladie génétique dégénérative des yeux qui touche près de 30 000 personnes en France. Elle est proche de la DMLA, la dégénérescence maculaire liée à l’âge qui touche 1,5 millions de personnes dans l’Hexagone. Dans les deux cas, les cellules de la rétine se détériorent jusqu’à la cécité. Christelle Monville, docteur experte de la thérapie cellulaire, et son équipe ont mis au point un patch cellulaire destiné à améliorer la vision des malades. C’est une exclusivité mondiale : ce patch remplace les cellules dégénérées. Des cellules de rétine fabriquées à partir de cellules souches embryonnaires humaines, seront greffées sous l’œil des patients. Les premiers essais devraient démarrer en 2018, sur 12 patients atteints de rétinite pigmentaire, puis à terme sur d’autres patients atteints de DMLA.

Malgré les avancées récentes concernant la thérapie génique pour ces 3 maladies, un travail considérable est à prévoir pour les milliers de malades. Pour répondre à ce défi, nous pouvons donner au Téléthon sur le site de l’AFM-Téléthon ou par téléphone au 3637.

Source Pleine vie.

Hausse de la CSG : un geste pour les aidants…

La majorité va adapter le dispositif de compensation de la hausse de la CSG lors du vote en seconde lecture du projet de loi de financement de la Sécurité sociale.

CSG

On ne ficelle pas d’un seul coup une opération aussi complexe que la hausse de la CSG, et  sa compensation sous forme de baisse des cotisations sociales . Après le  geste pour les pensionnaires des maisons de retraite , le gouvernement et la majorité parlementaire comptent apporter de nouvelles retouches à cette réforme, lors de l’examen en deuxième lecture du projet de loi de financement de la Sécurité sociale pour 2018, la semaine prochaine à l’Assemblée. Ils veulent éviter de commettre  une injustice envers les aidants familiaux d’une part, et les artistes auteurs d’autre part.

Pas d’exonération de hausse de CSG

Les aidants familiaux, ce sont 7 à 10 millions de personnes qui s’occupent de leurs proches âgés ou handicapés. Certains ont dû réduire voire cesser leur activité professionnelle, et peuvent être rémunérés via la prestation de compensation du handicap que perçoit la personne dépendante. Au maximum, ils touchent 1.143 euros par mois.

Or ces aidants perçoivent un dédommagement sous forme de revenus du patrimoine, et non un salaire, avec un taux de CSG élevé (8,2 %, contre 7,5 % pour les salariés du privé). De plus, en 2018, ils ne pourront pas compenser le passage à une CSG de 9,9 % par une baisse de leurs cotisations salariales. « L’heure d’aide humaine de base sera rémunérée à 3,36 EUR nets avant impôt sur le revenu et non plus à 3,42 EUR », s’émeut l’Association des paralysés de France.

Pour remédier à cet oubli, le député LREM Adrien Taquet a proposé deux solutions : exonérer cette population de la hausse de CSG, ou bien changer la nature de la rémunération des aidants afin qu’ils paient moins de CSG. Le Sénat a adopté l’exonération, après que le gouvernement s’en est remis à la « sagesse » des parlementaires.

Cependant, le ministre des Comptes publics, Gérald Darmanin, n’a pas caché qu’il préférait la deuxième option, qui coûterait 5 millions au lieu de 30 millions d’euros. Surtout, Bercy n’a pas envie d’ouvrir la boîte de Pandore des dispenses de hausse de CSG, et devrait donc pousser la deuxième option dans l’Hémicycle.

Un geste significatif pour les artistes

Par ailleurs, le Sénat a amendé le projet de loi pour que les artistes auteurs ne soient pas pénalisés par la hausse de la CSG. Ces derniers ne paient pas de cotisations salariales chômage, contrairement aux salariés qui versent 2,40 % de leur salaire brut, et qui vont voir cette cotisation disparaître en 2018. L’amendement de la sénatrice Catherine Morin-Dessailly permet d’alléger de 0,95 % le coût de leur cotisation retraite de base. Là aussi, Bercy n’est pas satisfait de la formulation.

« Le gouvernement travaille à un geste significatif pour les artistes auteurs, qui pourrait relever du projet de loi de financement de la Sécurité sociale ou du projet de loi de finances rectificative », explique le rapporteur du premier texte, Olivier Véran. Il pourrait prendre la forme d’une baisse d’autres cotisations salariales dues par les artistes auteurs.

Source LES ECHOS.

 

Dans le Tarn, Marie sauvée grâce a un don de moelle osseuse veut sensibiliser les donneurs…

Du 20 au 25 novembre, l’association France ADOT81 et les pharmacies tarnaises organisent la semaine d’information sur le don de moelle osseuse.

C’est souvent le seul espoir de guérison pour les patients atteints de maladies du sang, mais beaucoup n’ont pas accès à ces greffes, faute de donneurs.

La greffe de moelle osseuse est souvent le seul espoir de survie pour les patients atteints de maladies graves du sang : cancers, leucémies. Malheureusement beaucoup de patients n’ont pas accès à ces greffes, faute de donneurs. En France, seuls 265 000 personnes  sont inscrits sur le registre  des donneurs volontaires de moelle osseuse.

Pourtant, la démarche est simple et peut sauver des vies. Marie  a sauver la sienne grace à un  donneur compatible : témoignagePour tous les malades, la probabilité de trouver un donneur compatible est très mince : une chance sur un million lorsque la probabilité est recherchée entre deux personnes non apparentées, de 1 sur 5 parmi les frères et sœurs.

A cette problématique s’ajoute le manque réel de donneurs potentiels inscrits dans des fichiers nationaux et internationaux.
Le traitement permet de remplacer la moelle osseuse malade par une moelle osseuse saine, prélevée chez un donneur compatible.
La moelle osseuse est située essentiellement dans les os longs et plats du corps, elle assure la production des cellules souche Hématopoïétiques, qui sont à l’origine des cellules sanguines (globules rouges et globules blancs, plaquettes).

Pourtant la démarche pour s’inscrire sur le registre des donneurs volontaires de moelle osseuse est simple. Il faut être en bonne santé, être âgé de 18 à 51 ans. 70% des donneurs sont des femmes, les médecins préfèrent les donneurs de sexe masculin, jeunes de préférence!
Après un prélèvement sanguin pour déterminer la carte génétique du donneur et un entretien médical, l’inscription au registre s’effectue.

C’est le CHU de Purpan qui centralise toutes ces données en Midi-Pyrénées. En France, tous les volontaires au don de moelle osseuse sont inscrits sur le registre National France Greffe de Moelle géré par l’agence de la biomédecine. Il est relié à plus de 70 registres internationaux qui rassemblent plus de 22 millions de donneurs inscrits dans 54 pays.

Pour se porter volontaire au don , il faut accepter de donner à un patient que l’on ne connaît pas et être hospitaliser 48 heures pour le prélèvement sous anesthésie générale.
Dans le cadre de cette semaine d’information, l’ADOT81 sera présente à Castres la semaine prochaine au Parc des expositions.
Dans le Tarn, Marie a été sauvée grâce à un don de moelle osseuse : son témoignage face à Corinne Carrière et Véronique Galy

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Source FR3.

Haudiomont (55) – Handicap – Olivier, myopathe de 38 ans a besoin d’aide…

Aide d’urgence – Sa maman s’occupe de lui depuis sa naissance. Mais prochainement, Odile doit se faire opérer et cherche des professionnels formés dans le département.

Handicap - Myopathie

Odile Haas a 66 ans. Aide-soignante à la retraite, elle a toujours pris soin de son fils Olivier, atteint de la myopathie de Duchenne depuis 38 ans. « C’est à sa naissance qu’on a diagnostiqué la maladie. Cela a été très difficile. »

Aujourd’hui, elle est mariée avec Antoine qui n’est pas le père biologique mais qui se comporte comme tel depuis que l’enfant a 5 ans. Le couple s’est toujours occupé lui-même du jeune homme. « Je n’ai jamais voulu le mettre en centre et lui non plus. C’est mon fils, je veux qu’il reste avec nous. »

La myopathie est une maladie dégénérative. Ainsi, les opérations se sont enchaînées au fil des ans. Les pieds quand il avait deux ans et demi. Le dos, ensuite. Puis une trachéotomie. Aujourd’hui Olivier mange grâce à une sonde. Mais il parle et écrit. Il écrit même très bien…

Sa trachéo fait qu’il ne peut pas rester seul. « Il faut aspirer régulièrement les mucosités qui lui encombrent la gorge. Sinon, il peut mourir. » Le couple s’est donc formé, à Paris, pour pouvoir faire cet acte médical à domicile.

« Je n’ai pas le choix »

Olivier ne peut donc pas se passer de l’assistance de ses parents. Ou d’un professionnel formé. Il y a un an, Odile a été atteinte d’un cancer de la peau. Puis, on lui a diagnostiqué de l’artérite dans les deux jambes. « Il faut que je me fasse opérer, je n’ai pas le choix. Et j’aimerais que mon mari puisse venir me voir à l’hôpital. »

Dernièrement, ils avaient trouvé la solution auprès de l’Adapah. Une jeune femme avait été formée. Mais aujourd’hui, elle est enceinte et en arrêt maladie. Odile a peur qu’elle ne puisse être présente au moment de l’opération. « Il aurait fallu que l’Adapah forme deux personnes », regrette-t-elle. Dans le cas contraire, son mari Antoine ne pourra pas s’absenter pour lui rendre visite à l’hôpital. « Je pourrais emmener Olivier avec moi, mais le matériel pour la trachéo est trop lourd. »

Au-delà même de ce problème ponctuel, elle se sent vieillir, tout comme son mari. « J’ai 66 ans et mon mari 74 ans. Ça devient très lourd pour nous. »

Attention, ils ne demandent pas quelqu’un à plein-temps mais juste quelques heures par semaine pour pouvoir s’absenter… « Je voudrais alerter le Département de ce problème. C’est bien, ils en font beaucoup pour les personnes âgées mais qu’en est-il des handicapés comme mon fils ? Il faut des personnes formées, et en Meuse, il n’y en a pas. » Le couple a construit il y a dix ans sa maison à Haudiomont, adaptée à la maladie d’Olivier. « Nous n’avons pas envie de la quitter. Mais peut-être devrions-nous pour une meilleure prise en charge dans un autre département… »

Source EST REPUBLICAIN.