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Environ 700 000 personnes en France sont concernées par les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Le consensus est que les causes des TSA sont multifactorielles.

Canal Détox fait le point sur ce que l’on sait à l’heure actuelle et sur les enjeux de la recherche dans les années à venir.

Environ 700 000 personnes en France sont concernées par le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Bien qu’hétérogènes dans leurs manifestations, ces troubles du neurodéveloppement se caractérisent généralement par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par un certain nombre d’anomalies comportementales (par exemple la répétition de comportements et de discours ou encore l’intolérance au changement).

Si les recherches scientifiques pour mieux comprendre le TSA ont largement progressé, en particulier au cours des vingt dernières années, les mécanismes biologiques impliqués et les causes de l’autisme restent encore mal compris. Décrit pour la première fois en 1943, « l’autisme typique » est aujourd’hui intégré à l’ensemble plus vaste, mais aussi plus hétérogène, du TSA. Si cela rend mieux compte de la diversité des situations, il est aussi plus difficile pour les chercheurs d’identifier les causes complexes pour des troubles aussi divers.

C’est dans ce contexte que de nombreuses théories infondées et de fausses informations sur les origines de l’autisme ont été largement diffusées. La plus connue est peut-être l’hypothèse que les vaccins – notamment le vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole) – seraient en cause. Celle-ci a toutefois largement été réfutée dans de nombreuses études.

Sur le plan épidémiologique par exemple, aucune des études menées sur de larges populations ne montre un lien entre la vaccination ROR et le TSA. Par ailleurs, il a été montré que la première étude qui a popularisé cette fausse information s’appuyait sur des données peu solides et mal interprétées.

Autres idées fausses, fréquemment répandues, notamment sur les réseaux sociaux mais aussi dans certains cabinets médicaux : le fait de visionner des écrans régulièrement ou encore le manque de chaleur affective de la part des parents pourraient expliquer le développement de TSA chez certains enfants. Là encore, ces théories ne sont pas fondées et les recherches menées sur le sujet ont été controversées.

Si l’exposition prolongée aux écrans chez les plus jeunes peut avoir des effets délétères sur le développement du langage ou de la concentration, il n’est en aucun cas la cause d’un TSA.

À l’heure actuelle, le consensus est que les causes du TSA sont multifactorielles. L’impact d’une vulnérabilité génétique, vraisemblablement multigénique a pu être mis en évidence dans différents travaux. Par ailleurs, des facteurs de risques environnementaux sont aujourd’hui étudiés et joueraient aussi un rôle, même s’il reste encore du travail pour bien les caractériser.

La recherche tente actuellement de mieux définir ces différents facteurs de risque et leur part dans le développement des troubles mais aussi de déterminer comment ils se combinent. Canal Détox fait le point sur ce que l’on sait à l’heure actuelle et sur les enjeux de la recherche dans les années à venir.

La part génétique : l’apport des travaux sur les jumeaux

Le TSA aurait une forte composante génétique : de nombreux gènes d’intérêt associés à une légère augmentation de risque ont été identifiés et on peut déjà noter que le fait d’être un garçon ou d’avoir des antécédents d’autisme dans la famille sont deux facteurs de risque connus.

Les premiers scientifiques à s’être intéressés aux causes génétiques de l’autisme ont tout d’abord constaté une prévalence accrue de ce trouble chez les apparentés à une personne autiste. La probabilité d’être autiste serait en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés « vrais jumeaux ».

Ce sont toutefois les études sur les jumeaux qui ont le plus fait progresser les connaissances. C’est en 1977 que la première étude systématique et détaillée s’intéressant à des paires de jumeaux  dont au moins l’un des membres avait un TSA est publiée. Les chercheurs se sont alors intéressés à 11 paires de jumeaux monozygotes (les « vrais » jumeaux au patrimoine génétique identique) et à 10 paires de jumeaux dizygotes  (les « faux » jumeaux partageant la moitié de leurs gènes). Ces travaux ont montré que chez les jumeaux monozygotes, la probabilité que les deux enfants de la paire soient atteints d’un TSA était plus élevée. D’autres études sur les jumeaux sont ensuite venues consolider ces données, mais aucune n’est en mesure de quantifier précisément la part que jouent les facteurs génétiques dans le développement de l’autisme.

Il est aujourd’hui certain que la composante génétique de l’autisme est très importante, mais qu’un seul gène n’est pas la cause unique pour tous les cas. Les données actuelles indiquent que plus de 1000 gènes sont impliqués dans le TSA dont au moins 149 de manière récurrente. En outre, la vaste majorité d’entre eux sont également porteurs de variants pathogènes dans d’autres troubles neurodéveloppementaux.

En parallèle, de nombreux travaux explorent les origines génétiques de ces troubles selon des modèles multigéniques dans lesquels plusieurs gènes sont porteurs de variations nucléotidiques fréquentes dans la population générale et qui, individuellement, ne représentent qu’un risque mineur, mais qui pourraient agir de concert avec un effet cumulatif, pour augmenter la probabilité de développer un TSA. Cependant, à ce jour, aucune combinaison spécifique de variants génétiques à faible risque n’a été clairement mise en évidence, malgré l’analyse génétique de grandes cohortes internationales de familles avec TSA.

Des études d’imagerie médicale ont par ailleurs mis en évidence chez les personnes autistes des défauts de mise en place et d’organisation de certains réseaux cérébraux spécialisés, dédiés à la communication sociale et à la modulation du comportement en fonction de l’environnement et de ses changements. La biologie moléculaire a pour sa part identifié plusieurs centaines de gènes d’intérêt impliqués dans des processus biologiques divers, nombre d’entre eux participant précisément à la formation du système nerveux et des connexions synaptiques, ainsi qu’à la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau.

Il est aujourd’hui certain que la composante génétique de l’autisme est très importante, mais qu’un seul gène n’est pas seul en cause. Les origines de ces troubles seraient plutôt à chercher du côté de plusieurs gènes qui individuellement ne représentent qu’un petit risque mais qui, soumis à des facteurs environnementaux spécifiques, pourraient agir de concert avec un effet cumulatif, pour augmenter la probabilité d’un TSA.

Des facteurs environnementaux à étudier de plus près

Si on sait que les vaccins ou les écrans ne sont pas en cause dans le développement de l’autisme, de nombreuses études ont été consacrées à la recherche de facteurs environnementaux.

Des facteurs de type infection virale ou exposition à certaines toxines pendant la grossesse ont parfois été mis en cause. Les scientifiques s’intéressent aux phénomènes neuro-inflammatoires qui pourraient être la conséquence d’infections virales ou de réactions à certains pathogènes pendant la grossesse. Cependant, ces risques sont difficiles à étudier et à quantifier et l’on ne sait pas dire quel type d’infection virale pourrait avoir un impact sur l’enfant pendant la grossesse et à quel moment. Des recherches ont souligné que plus de 60 % des femmes aux États-Unis connaissent un épisode infectieux au cours de leur grossesse, ce qui ne donne pas lieu dans la grande majorité des cas au développement d’un TSA chez l’enfant.

Des travaux ont par ailleurs montré que la prise de l’antiépileptique valporate pendant la grossesse est associée à un risque plus élevé d’autisme chez l’enfant. Les médicaments à base de valporate ne sont aujourd’hui prescrits en France aux femmes en âge de procréer que dans certains cas très stricts.

Enfin, de manière plus générale, la grande prématurité est davantage associée aux troubles du développement. Il s’agit donc d’un autre facteur de risque de TSA reconnu. On peut d’ailleurs noter que l’inflammation est un facteur fréquemment retrouvé chez les enfants prématurés, qui pourrait contribuer à la survenue accrue de TSA.

Une des priorités aujourd’hui est d’étudier les interactions entre les gènes et l’environnement pour mieux comprendre l’étiologie de l’autisme. De nombreuses recherches en cours, notamment à l’Inserm, visent enfin à comprendre la physiopathologie et la neurophysiologie de l’autisme. Il s’agit par exemple d’identifier des indices du fonctionnement cérébral qui sont caractéristiques de l’autisme, afin de mieux de mieux repérer les individus de manière précoce, avant que des difficultés de communication et d’adaptation n’émergent

Car si les recherches sur les causes du TSA doivent encore se poursuivre, il existe aujourd’hui un consensus : un diagnostic et une prise en charge précoces permettent d’améliorer la trajectoire de développement.

Pour plus d’informations, il est intéressant de se référer aux recommandations de la HAS.

Source PRESSE INSERM.