Commentaires fermés sur Handicapée, elle est cloîtrée chez elle depuis 9 mois à cause d’un logement inadapté…
Trop grand, son fauteuil roulant ne peut passer la porte d’entrée.
Voilà bientôt dix mois que Corinne Duval n’est pas sortie de son salon. Cloîtrée dans 20 m², cette retraitée vit un cauchemar depuis qu’elle a perdu l’usage de ses jambes l’été dernier.
Après deux mois d’hospitalisation, elle a regagné son logement de 3 pièces, paralysée, en septembre 2018. Depuis, Corinne Duval ne peut pas en sortir. Le problème majeur est que son fauteuil roulant ne peut pas passer la porte d’entrée. « C’est un peu démoralisant« , confie la retraitée.
Pas de relogement avant plusieurs mois
Après son accident, la locataire a immédiatement prévenu son bailleur social, Eure Habitat. Mais neuf mois plus tard, ce dernier ne lui a toujours rien proposé – même dans les communes avoisinantes. Interrogé par France 3 Normandie, Eure Habitat affirme qu’un appartement « devrait se libérer dans les prochains mois » :
Une étude technique est en cours pour savoir si le logement peut faire l’objet d’une adaptation pour personne en situation de handicap. Si c’est le cas, le logement fera l’objet d’une proposition à Madame Duval, répond Fabien Mancel, directeur du pilotage interne chez Eure Habitat, à France 3 Normandie.
Corinne Duval peut aussi compter sur le soutien de l’association Monnaie Cuivre Collecte : « On doit tout faire pour maintenir ces personnes qui ne veulent pas aller en maison de retraite », défend Luc Huvé, président de l’association.
Aucune obligation légale
Dans le cas de Corinne Duval, comme dans la majorité des situations, son bailleur n’est pas obligé d’adapter le logement à son handicap. Depuis la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chance, le propiétaire a l’obligation d’adapter le logement à l’âge ou au handicap du locataire dans trois cas : les bâtiments d’habitation collectifs neufs, la construction de maisons individuelles et les bâtiments d’habitation collectifs existants faisant l’objet de travaux de modification ou d’extension et les bâtiments existants où sont créés des logements par changement de destination.
Selon l’INSEE, 1,2 million de personnes rencontrent d’importants problèmes d’accessibilité à leur logement. Les personnes porteuses de handicap et les seniors sont particulièrement concernés.
Commentaires fermés sur Ékip’Âge, bien plus qu’une résidence pour seniors…
À Dinan, la résidence Ékip’Âge accueille depuis décembre 2017, une trentaine de locataires de plus de soixante ans.
Un habitat partagé à taille humaine qui a pour vocation d’offrir à ses résidents un logement en cœur de bourg et un accompagnement au quotidien.
Cuisine équipée, douche à l’italienne, parking privé, absence de marches, prises électriques à bonne hauteur, cheminement lumineux, etc. À la résidence Ékip’Âge de Dinan, tout a été pensé pour le confort et la sécurité des locataires.
Logement adapté, jardin partagé
Une priorité pour Claire Melec, responsable de cet ensemble immobilier géré par la Mutualité Française Côtes-d’Armor : « Nous accueillons des personnes âgées autonomes. Chaque pièce a été pensée et aménagée de manière ergonomique pour leur faciliter la vie. » Le tout, en toute discrétion.La résidence est composée de 36 logements dont 28 deux pièces de 45, 5 à 52,5 m2 et 8 trois pièces de 62 à 69,5 m2. Le prix de la location oscille entre 700 et 900 €. Au rez-de-chaussée, les résidents peuvent accéder à un espace de convivialité ainsi qu’à un petit jardin pour « prendre un café, faire un jeu de société, voir un film, faire du sport ou même dîner ensemble ». La salle peut également être privatisée pour recevoir des amis ou sa famille et organiser par exemple un repas de fête. À condition de s’y prendre suffisamment à l’avance…
Des animations proposées mais jamais imposées
Cette salle de convivialité est très utilisée, souligne Laetitia Lormel, l’ekipière de la résidence : « Chaque mois, nous nous réunissons avec différents locataires pour la commission animation. L’idée c’est regarder ce qui se passe et de voir qui a envie de faire quoi. Après, j’organise. » Cours d’informatique, activité physique adaptée, bowling, loisirs créatifs, art floral, cinéma, restaurant, etc. La liste des possibles est longue.Gérer les animations n’est pas le seul rôle de Laëtitia Lormel. Sa mission principale consiste à faciliter la vie des locataires : « les aider dans leurs démarches administratives, les emmener faire un plein de courses… Je propose mais chacun est libre de choisir. » Le mois dernier, il a ainsi fallu organiser plusieurs rotations pour visiter le musée Christian Dior de Granville. « On a même un arrêt de bus Dinamo à 300 m ! »
Un concept qui répond à un besoin
Il existe aujourd’hui très peu de résidences de cet acabit, notamment dans les Côtes-d’Armor. Mais pour combien de temps encore ? Isabelle Ahrant, directrice des activités innovantes pour la Mutualité Française Côtes-d’Armor se veut confiante. Pour elle, la construction de nouvelles résidences inspirées par cette réalisation devrait voir le jour. « La demande de structures adaptées, dédiées aux séniors autonomes qui ne peuvent plus ou n’ont plus l’envie de vivre chez eux n’est pas une vue de l’esprit. C’est la réalité du terrain ! Elle ne va faire que s’accroître dans les années à venir. »Or les retours d’expérience de la résidence Ékip’Âge sont probants : « Ici, les locataires peuvent vivre en toute indépendance et ils ne sont jamais seuls. Les appartements sont confortables et modernes, situés au cœur de la ville. Le loyer, encadré et calculé selon des plafonds de ressources, reste accessible. C’est un très bon compromis. » Et une sécurité pour les familles !
Un chez soi, où l’on ne se sent pas seul
Concrètement, à la résidence Ékip’Âge, la vie s’organise en toute simplicité, selon les envies de chacun : rien n’est obligatoire. « C’est un lieu de vie et d’autonomie, rappelle Claire Melec. Les locataires peuvent, s’ils le souhaitent, bénéficier de soins à domicile ou se faire porter des repas, comme chez eux. Mais pour les petits tracas du quotidien, il y a Laetitia. »Un prestataire est également mandaté pour intervenir et réaliser bricoles et menus travaux. Il suffit de prendre contact via une plateforme de mise en relation par téléphone ou par Internet.
La salle de convivialité bruisse de discussions. Normal, dans moins de 15 minutes, le départ au supermarché sera donné. Les locataires arrivent une à une. Denise Briche et Marcelle Guérault sont en pleine conversion. Elles témoignent. « On peut faire ce qu’on veut ici, même s’il y a des limites, indique Marcelle. La fête des voisins, c’était vraiment bien cette année. » « Évidemment qu’on est bien ici. On fait ce qui nous plaît. Sinon, on n’y va pas », confirme Denise, amusée. Elle habite l’appartement 202 depuis quelques mois. Elle a quitté le Var pour se rapprocher de son fils et de sa famille. Un choix qu’elle ne regrette pas du tout.
Commentaires fermés sur Le Decontractyl retiré de la vente par l’Agence du médicament…
Utilisé pour soulager les douleurs des contractures musculaires, le Decontractyl sera retiré du marché le 28 juin 2019, indique l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM).
Le Decontractyl, en comprimés ou pommade, utilisé pour soulager les douleurs des contractures musculaires (mal au dos…) ne sera plus disponible sur le marché français à partir du 28 juin, annonce l’Agence du médicament.
L’agence sanitaire demande aux professionnels de santé « de ne plus prescrire ou de ne plus dispenser ces médicaments » à base de méphénésine (la substance active) à l’origine de réactions allergiques graves et de « mésusage » pouvant conduire à devenir dépendant des comprimés.
Sur son site, l’ANSM conseille aux patients « de ne plus utiliser ce médicament » en précisant qu’arrêter le Decontractyl ne présente pas de risque.
Risques d’atteintes cutanées
La forme en pommade expose à des atteintes cutanées avec également un risque de transfert de l’ingrédient actif lors d’un contact adulte-enfant.
Sont visés par cette décision de l’ANSM, le Decontractyl 500mg, comprimé enrobé et le Decontractyl Baume, pommade du laboratoire Sanofi Aventis France, que la revue indépendante Prescrire avait inscrits en janvier sur sa liste noire des médicaments « plus dangereux qu’utiles ».
Des alternatives non médicamenteuses
L’ANSM a décidé de retirer les autorisations de mise sur le marché (AMM) des médicaments à base de méphénésine après une réévaluation du rapport bénéfice/risque qui a été jugé « défavorable ».
Il existe des alternatives notamment non médicamenteuses en cas de persistance des contractures et d’exacerbation des douleurs, souligne l’ANSM.
Elle rappelle par ailleurs l’existence de la campagne de l’Assurance maladie « Mal de dos : le bon traitement, c’est le mouvement ! » consultable en ligne.
Commentaires fermés sur Les lignes à haute tension représentent un risque «possible» de leucémie chez les enfants…
Selon l’agence sanitaire Anses, les champs magnétiques à basses fréquences pourraient représenter un risque pour la santé des enfants vivant à proximité.
L’Agence nationale de sécurité sanitaire, qui avait déjà alerté sur le phénomène en 2010 réitère ses conclusions. En s’appuyant sur plusieurs études parues depuis cette date, elle assure que les lignes à haute tension, représentent un risque « possible » de leucémie chez les enfants qui habitent à proximité.
C’est plus précisément « l’exposition aux champs électromagnétiques basse fréquences », qui pourrait entraîner « le risque à long terme de leucémie infantile ». Ces champs magnétiques sont tous ceux dont la fréquence est inférieure à environ 8,3 kilohertz. Ils sont émis par les réseaux de transport d’électricité et les transformateurs électriques, mais aussi par les transports, les aimants, les appareils électroménagers ou encore l’ensemble des câbles électriques dans lequel un courant circule.
Des milliers de kilomètres de lignes
La France compte près de 105.000 km de lignes à haute et très haute tensions gérées par le réseau RTE. Il est possible de voir où passent celles-ci sur la carte interactive du réseau de transport d’électricité. Les lignes à haute tension (63 000 et 90 000 volts) y sont représentées en jaune et rose.
Même si aucun lien de cause à effet n’est pour le moment démontré, Anses recommande « par précaution » de « ne pas implanter de nouvelles écoles à proximité des lignes à très haute tension ».
Commentaires fermés sur TEMOIGNAGE – Ilena, atteinte d’amyotrophie spinale: “je suis heureuse d’avoir pu danser avec mes copines”…
Le samedi 15 juin 2019, à Nogent en Haute-Marne, le gala de danse annuel d’Anaëlle Michaut changeait des années précédentes.
Sur scène avec ses petites camarades, Ilena Caye dansait en fauteuil roulant.
« Je ne marche pas, je roule ! », c’est le slogan de la petite Ilena, 8 ans, porteuse d’une maladie génétique: l’amyotrophie spinale de type II. Une maladie qui provoque une faiblesse et une atrophie de la masse musculaire. En fauteuil roulant depuis toujours, Ilena fait de sa différence une force. « Ilena est née avec ce syndrome, elle a donc toujours été différente des autres, je préfère ce terme à : « handicapée », je le trouve plus juste. Mais même si elle est différente mon épouse et moi avons toujours voulu qu’elle fasse les mêmes choses que les autres », explique son père Jonathan Caye.
Balade à vélo avec son père, dualski, piscine et maintenant la danse, la petite fille veut tout essayer. « Ça prend forcément plus de temps et d’énergie d’organiser ses activités pour Ilena, mais ça ne nous pose pas de problème avec mon épouse de nous organiser pour notre fille, pour lui donner l’opportunité de tout essayer et de faire passer des messages, et puis elle a toujours voulu danser donc il fallait qu’elle danse », rajoute son père. Et un message est justement passé le 15 juin dernier lors d’un gala de danse organisé par Anaëlle Michaut, à Nogent en Haute-Marne. Sur scène, Ilena a fièrement dansé au milieu de ses petites camarades.
« Nous étions très émus de voir notre fille danser. À la fois car même si elle est de toute façon toujours souriante, elle irradiait ce soir-là sur scène, tellement elle était heureuse de pouvoir danser. Et aussi à cause du regard des gens que l’on a pu voir changer. Il s’est passé quelque chose de fort à ce gala. Et c’est ce que nous voulions. Grâce à Anaëlle Michaut, la chorégraphe, nous avons pu montrer que l’inclusion peut se faire dans la fluidité, l’insouciance et beaucoup de joie. »
-Jonathan Caye, père d’Ilena–
L’inclusion, c’est ce que promeuvent la petite fille et sa famille. Sur ses pages Facebook et Instagram, elle partage ses aventures et son quotidien. Depuis deux ans, la petite fille suit un traitement qui lui permet de gagner en force musculaire. Tous les quatre mois, elle reçoit une injection dans la colonne vertébrale. Et c’est ce traitement qui lui permet de pouvoir continuer ses activités. « Lever les bras, comme elle l’a fait sur scène, ça aurait été compliqué sans le traitement », précise son père.
Et sur scène justement, tout s’est très bien déroulé. La petite fille était très bien entourée : « Ce qui était beau, c’était de voir les autres enfants, danser avec elle sans faire de différence. » Un constat que les parents d’Ilena font aussi lorsqu’elle va à l’école : « Ses petits camarades ne la regardent pas de façon négative. Ils ont appris à comprendre sa maladie et font même preuve de protection parfois. Ils l’aident quand elle en a besoin. Et c’est ça que nous souhaitons toujours promouvoir. L’inclusion n’est pas compliquée quand on prend le temps d’expliquer les choses. »
« J’étais très contente, de pouvoir danser comme tout le monde et de réaliser l’un de mes rêves. Je suis heureuse d’avoir pu participer au gala et de danser avec mes copines », s’enthousiasme la petite fille. Nommée ambassadrice de la Haute-Marne par le conseil départemental, Ilena est sur tous les fronts, et ne compte pas s’arrêter là.
Commentaires fermés sur Paris: Des chiens pour aider les patients fragiles à l’hôpital Cochin…
L’hôpital Cochin (14e arrondissement de Paris) autorise les patients à faire entrer leur animal en salle de réanimation pour les aider à se rétablir.
Des chiens en salle de réanimation. La scène n’est pas banale, elle est pourtant monnaie courante à l’ hôpital Cochin (14e arrondissement de Paris). L’établissement public est le seul de Paris à autoriser les patients à faire venir leur animal à quatre pattes. Mais le choix agace certains membres du personnel syndiqués à la CGT et qui montent au créneau, selon Le Parisien.
Après l’augmentation des salaires et l’amélioration des conditions de travail, la CGT se lance dans un nouveau combat pour le moins surprenant : la présence de chiens en salle de réanimation à l’hôpital Cochin. Le sujet a été évoqué lors du dernier comité d’hygiène, de sécurité et des conditions de travail (CHSCT) de l’établissement.
La situation est intolérable, selon Aglawen Vega, secrétaire générale du syndicat du personnel. « Un animal imprévisible et apeuré peut divaguer dans le service ou bien s’avérer dangereux et mordre », dénonce-t-elle sur le site de l’hôpital. « [Les chiens] sont potentiellement porteurs de germes », rappelle-t-elle également, s’inquiétant de les voir « lécher » le matériel médical.
L’AP-HP a mis en place un protocole
Du côté de l’AP-HP, on assume. « Des études ont montré le bénéfice apporté par [la] présence [des animaux]. Elle aide les patients à se libérer des angoisses, à s’exprimer, à retrouver une motivation pour le suivi des soins », assure l’AP-HP au Parisien.
Le porte-parole des hôpitaux publics de Paris insiste sur le fait que la présence des chiens est « très encadrée » et répond à un protocole covalidé par l’équipe médicale du service de Cochin. Les instructions imposent notamment que l’animal soit brossé avant la visite. Les chiens doivent également recevoir un brossage des dents, un nettoyage des oreilles et des griffes. Le dossier doit être évoqué lors du prochain CHSCT.
Commentaires fermés sur Androcur et risque de tumeur : 112 000 courriers envoyés pour alerter les patients…
Les patients qui sont sous Androcur sont incités à consulter leur médecin.
À partir du 1er juillet, ils devront aussi signer un formulaire s’assurant de leur bonne information du risque.
L’envoi est massif. Plus de 80 000 patients, 30 000 médecins libéraux et 2 000 établissements de santé sont en passe de recevoir ce courrier, comme nous le confirme l’Assurance maladie. Cosigné par cette dernière et par l’ANSM, gendarme du médicament en France, il s’adresse à ceux, ou plutôt – car c’est la grande majorité – à celles, qui consomment ou ont consommé de l’Androcur ou ses génériques.
Les autorités, à cause de la réglementation, n’ont pas pu retracer les patients qui ont eu une prescription il y a plus de deux ans. Commercialisé par le laboratoire Bayer, « il s’agit d’un médicament efficace pour le traitement de certaines affections, mais qui peut favoriser le développement de méningiome », lit-on dans le document.
Multiplie par sept le risque de méningiome
Le risque de ces tumeurs cérébrales, le plus souvent non cancéreuses, poursuit la lettre, est multiplié par sept au-delà de six mois de traitement, par vingt pour les utilisations prolongées et à fortes doses ! « Vous êtes invité(e) à consulter votre médecin », est-il écrit en gras.
Mis sur le marché contre l’hyperpilosité ou le traitement du cancer de la prostate, l’Androcur est, dans les faits, essentiellement délivré comme pilule contraceptive, anti-acné ou comme remède à l’endométriose… Heureusement, depuis la première alerte de l’ANSM, en septembre, ces utilisations détournées tendent à largement se réduire.
Contacter tous les patients ayant consommé un médicament relève du procédé exceptionnel. Cela ne s’était vu que pour le Mediator et pour la Dépakine, cet antiépileptique qui peut provoquer des malformations pour les enfants qui y sont exposés dans le ventre de leur mère.
Six autres procédures à venir
« Ce courrier, satisfaisant, est la moindre des choses pour les patients », fait remarquer Alain-Michel Ceretti, le patron de France Assos Santé, fédération des usagers qui a participé à l’élaboration du document avec l’ANSM, les associations, les médecins…
À partir du 1er juillet, les médecins devront obligatoirement faire signer à leur patiente un formulaire qui les informe des risques. « Le prescripteur devra dire si le médicament est donné dans ou en dehors de l’autorité de mise sur le marché (AMM). On a aussi fait préciser que cette attestation ne constitue, en rien, une décharge de responsabilité. L’inverse serait le comble », reprend Ceretti.
Pendant ce temps, les procédures judiciaires, menées par Me Charles Joseph-Oudin se poursuivent. Les trois premiers référés expertise doivent être examinés par le tribunal de Bobigny le 13 septembre. Trois autres ont été envoyés à la justice et encore trois nouveaux sont en passe de l’être.
Commentaires fermés sur Francis Perrin et son fils autiste jouent Molière au festival Arts Musez Vous de Gradignan…
Père et fils ont créé ensemble cette pièce pour combattre les préjugés sur l’autisme.
Francis et Louis Perrin brossent Un portrait de Molière en 50 minutes à deux voix, dans le cadre du festival Arts Musez Vous de l’Institut Don Bosco à Gradignan. Une création originale émouvante pour repousser les préjugés sur l’autisme.
Depuis le jour où le diagnostic est tombé, il y a 14 ans, Francis Perrin et son épouse se battent pour donner à Louis les mêmes chances qu’aux autres enfants. Ils se battent aussi contre la fatalité, et contre les assertions définitives. En 2004, un spécialiste de l’autisme leur enjoint de « faire le deuil de leur enfant ». Une phrase indélébile qu’ils n’acceptent pas. Ils optent pour l’Analyse appliquée du comportement (Applied Behavior Analysis), un traitement de stimulation non médicamenteux.
Ils ont raconté leur combat dans un livre Louis, pas à pas (JC Lattès, 2012) qui donna ensuite naissance à Presque comme les autres, un téléfilm de France 2, en 2016.
Aujourd’hui, Louis a 17 ans et se produit sur scène avec son père dans cette pièce inspirée de la vie de Molière. « Je suis vraiment étonné de ce que fait Louis maintenant, quand je sais d’où il est parti…de son autisme sévère, jusqu’à maintenant, c’est une belle réussite pour lui et surtout il est heureux », confie Francis Perrin.
Père et fils se produisent ce jeudi 20 juin à 21h à Gradignan, dans le cadre de la huitième édition du festival Arts Musez Vous, organisé par l’Institut Don Bosco.
L’institution oeuvre dans le domaine médico-social et accueille plus de 850 jeunes et adultes. « Nous sommes toujours surpris par les capacités de ces enfants ou de ces jeunes qui, au-delà de l’idée que l’on s’en fait, sont avant tout des hommes et des femmes qui ont des potentiels et il est important que le public les regarde », estime Michel Labardin, le directeur général de l’Institut Don Bosco.
Commentaires fermés sur Cliniques, centres de santé, téléconsultations… ces alternatives aux urgences saturées…
Trop de patients se pressent quasiment par réflexe à l’hôpital public.
Pourtant, il existe d’autres solutions rapides et efficaces.
22 millions de consultations chaque année et des urgences qui explosent. Comment l’éviter ? Et surtout comment être pris en charge sans subir l’engorgement ? Ce vendredi, la ministre de la Santé, Agnès Buzyn, a annoncé une enveloppe de 70 M€ pour financer, dès le 1er juillet, une prime de 100 € nets par mois aux personnels des urgences (hors médecins), 15 M€ servant à l’embauche dans les services en surtension. Pas de quoi renverser la vapeur, à peine de quoi calmer la crise sociale qui gronde.
Car plusieurs difficultés font obstacle à une fluidification des urgences. D’abord, à raison de 250 € payés par l’Assurance maladie par consultation, les directions des hôpitaux n’ont pas intérêt à pousser vers la sortie les patients qui peuvent attendre. Ensuite, le 15, numéro unique d’appel, a souvent pour réflexe d’envoyer les patients à l’hôpital. Enfin, « Bien que l’Inspection générale des affaires sociales, l’IGAS, l’ait recommandé en 2018, rappelle le Dr Jacques Battistoni, président du syndicat de généralistes MG-France, le gouvernement ne se décide pas à créer le 116-117, numéro unique pour les consultations non programmées en ville ». Selon lui, il faut favoriser le passage devant le médecin traitant. « 80 % des consultations aux urgences se font aux heures d’ouverture de nos cabinets… ».
Moins de temps d’attente, des urgences soulagées et des économies pour la Sécu
En attendant, il existe déjà des solutions. Peu le savent mais aux urgences privées, souvent fluides, les patients ne déboursent rien. Plusieurs centres de santé sont aussi dotés de « services de consultations sans rendez-vous », des urgences qui ne disent pas leur nom. Sans oublier les 100 maisons médicales de garde, réparties sur tout le territoire, qui assurent la permanence des soins. Enfin, il ne faut pas négliger les plateformes de prise de rendez-vous en ligne qui permettent de dénicher des rendez-vous au dernier moment chez un médecin.
Enfin, de plus en plus de start-up proposent des téléconsultations en ligne. Selon leur nouvelle fédération, Les entreprises de télémédecine, elles sont déjà une quarantaine. Mais attention : l’Assurance maladie ne prend en charge que si le parcours de soins est respecté. Nombre de plateformes ont donc passé des accords avec des complémentaires santé pour qu’elles « offrent » ce service. C’est le cas, de Qare ou de Mesdocteurs.com par exemple. « 20 millions de personnes sont éligibles à notre téléconsultation 24h/7j, sans frais. La mise en relation avec un médecin se fait en une minute, assure Marie-Laure Saillard, directrice générale de Mesdocteurs.com
Favoriser ces solutions permet de faire coup triple : moins de temps d’attente, des urgences hospitalières soulagées et de très substantielles économies pour l’assurance maladie. Une autre urgence.
Commentaires fermés sur Trisomie 21: 6 questions pour mieux connaître ce handicap…
A quoi est due la trisomie 21?
Quels sont les facteurs de risque ?
Comment cet handicap peut-il être détecté très tôt ?
La trisomie 21 est un handicap causé par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. En temps normal, nous naissons avec 23 paires de chromosomes, les structures qui contiennent notre ADN (dont deux chromosomes 21). «La trisomie 21 n’est pas une maladie, tout simplement parce qu’elle n’évolue pas comme une maladie. C’est un état, comme le fait d’être grand ou petit», explique le Dr Renaud Touraine, médecin généticien au CHU de Saint-Etienne. Chaque année en France, plus de 500 enfants atteints de trisomie 21 voient le jour.
Outre la morphologie particulière qu’il confère, ce handicap s’accompagne généralement d’une déficience intellectuelle. Toutefois, une minorité de personnes atteintes de trisomie 21 peut présenter un coefficient intellectuel normal. «Même si deux personnes atteintes de trisomie 21 présentent la même anomalie chromosomique, leur handicap peut se manifester de manière très différente, ajoute le médecin. Cela va dépendre de l’ensemble de l’ADN de la personne ainsi que de son environnement: tout comme un enfant ordinaire, un enfant atteint de trisomie 21 sera plus éveillé s’il est davantage stimulé.»
1. Pourquoi ce chromosome supplémentaire?
Cette anomalie génétique est due à une mauvaise distribution des chromosomes. Une fois que l’ovule et le spermatozoïde ont fusionné, cela aboutit à une cellule qui va rapidement donner de nouvelles cellules. Pour cela, le matériel génétique, c’est-à-dire les chromosomes, est d’abord dupliqué, afin d’être distribué équitablement dans les deux nouvelles cellules. «Certaines fois, il arrive que la répartition se fasse mal et qu’un chromosome en plus soit intégré dans une de ces cellules, lui donnant 3 chromosomes 21 au lieu de 2.» Cette erreur de distribution peut arriver dans les cellules sexuelles des parents avant la fécondation ou dans les cellules de l’embryon.
2. Y a-t-il des facteurs qui prédisposent à ce handicap?
Le facteur de risque le plus reconnu et identifié pour la trisomie 21 est l’âge de la mère. «Une femme de 30 ans a un risque sur 1000 d’avoir un enfant atteint de trisomie 21, indique le Dr Touraine. Dix ans plus tard, ce risque passe à 1 sur 100.»
Dans environ 2,5% des cas, il arrive qu’un facteur génétique entre en jeu. Cela survient lorsque l’un des parents a un chromosome 21 fusionné à un autre chromosome. «Cette anomalie n’entraîne aucun symptôme chez le parent, elle est donc difficilement identifiable», précise le médecin.
3. Comment détecte-t-on la trisomie 21?
À partir des informations venant des échographies et des tests sanguins de la mère ainsi que son âge, les médecins peuvent estimer le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21. Si le risque est intermédiaire (entre 1/1000 et 1/50), ils proposent un dépistage prénatal aux parents. Ce dépistage, appelé DPNI (dépistage prénatal non invasif), est remboursé par la sécurité sociale depuis janvier 2019. «Ce test génétique analyse des fragments d’ADN dans le sang de la mère pour évaluer le nombre de chromosomes du foetus», explique le Dr Touraine, qui ajoute que ce test est fiable à 99%.
Si ce test s’avère positif, il doit être confirmé par une amniocentèse qui permet d’étudier directement le matériel génétique du fœtus. Cette examen, qui consiste à retirer un peu du liquide amniotique qui entoure le fœtus pour l’analyser, est plus précis mais peut, dans de très rares cas (0,5%), entraîner une fausse couche. Si le risque d’avoir un enfant avec trisomie 21 est très élevé (plus de 1 risque sur 50), une amniocentèse est proposée d’emblée.
«Grâce à ces dépistages, nous détectons environ 92% des fœtus atteints de trisomie 21. Le reste correspond à des grossesses avec un risque faible pour lesquelles ces tests ne sont pas proposés.» Actuellement en France, dans 95% des cas détectés, les parents décident d’interrompre la grossesse. «Il est important que les couples aient le choix et que la politique de santé soit équilibrée, apportant autant d’attention au dépistage prénatal qu’à la prise en charge après la naissance», rappelle le docteur.
4. Quelle prise en charge pour les enfants atteints de trisomie 21?
Ces enfants nécessitent une prise en charge particulière afin de prévenir un sur-handicap. «Ils doivent avoir un suivi médical régulier car ils se plaignent moins et ont plus de difficultés à identifier et exprimer une douleur ou un problème physique, explique le médecin. Ils ont un plus grand risque de développer certaines maladies, comme des otites, une myopie ou un dysfonctionnement de la glande thyroïde». À cela s’ajoutent des séances d’orthophonie, de psychomotricité ou de kinésithérapie, qui permettent de compenser des éventuels retards d’acquisition de la parole ou de manque de tonicité musculaire. Pour être efficaces, ces séances doivent commencer dès la première année de vie.
5. Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent-ils aller à l’école?
Ils peuvent aller dans des écoles ordinaires lorsque celles-ci ont des classes ULIS (Unités localisées pour l’inclusion scolaire). Ce sont des petites classes de 5 à 10 enfants présentant des retards cognitifs. Ils peuvent aussi être inclus dans des classes ordinaires pour les matières pour lesquelles ils n’ont pas de difficultés. «La majorité des enfants avec trisomie 21 ont des capacités cognitives suffisantes et si on les aide bien, la plupart d’entre eux peuvent être en milieu ordinaire», souligne le Dr Touraine. Si le handicap est plus prononcé, ils peuvent être intégrés dans des structures médicalisées, les IME (Instituts médico-éducatifs).
« Une bonne part des patients pourrait être autonome, cela dépend des efforts faits pendant l’enfance pour développer cette autonomie. »
Dr Renaud Touraine
À l’âge adulte, un certain nombre des personnes atteintes de trisomie 21 parvient à acquérir une certaine autonomie, mais cette proportion pourrait encore être plus importante. «Une bonne part des patients pourrait être autonome, cela dépend des efforts faits pendant l’enfance pour développer cette autonomie, insiste le Dr Touraine. Plus de la moitié des personnes atteintes pourraient être en capacité de travailler et de vivre seules. Il est important de changer notre approche des personnes ayant une déficience intellectuelle en de développer l’autodétermination et le pouvoir d’agir de ces personnes dès leur enfance.»
6. Peuvent-ils avoir des enfants?
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d’entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap. «Pour le moment c’est très rare qu’ils aient des enfants car il y a une pression sociale qui l’empêche», souligne le médecin. «Mais notre regard sur le handicap est en train de changer et de plus en plus de parents d’enfants atteints de trisomie 21 se disent prêts à les soutenir dans cette démarche.»
