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Les causes des cancers désormais identifiables à la lecture de l’ADN…

Des chercheurs britanniques ont mis en place un outil permettant d’identifier les causes des différents cancers, et ce, rien qu’en lisant dans l’ADN des patients !

Les causes des cancers désormais identifiables à la lecture de l’ADN

 

Une vaste étude parue vendredi 22 avril dans la revue Science a permis d’identifier de nouveaux indices présents dans l’ADN qui révèlent l’apparition des cancers. Pour ce faire, les chercheurs de l’Université de Cambridge ont passé en revue le génome séquencé de plus de 12 000 patients présentant des tumeurs. L’accès à ces informations a été possible en se référant sur la base de données de la centaine de milliers de génomes entiers recensés dans le cadre du 100.000 Genomes Project

Prévenir le risque de cancer lié à l’exposition aux UV ou au tabac 

Les scientifiques se sont intéressés principalement à l’ADN de personnes atteintes de cancers, présentant ainsi des signatures génétiques capables d’apporter des indices sur un éventuel risque d’être exposé à un cancer. Autrement dit, les facteurs de risques comme le tabac, l’exposition aux UV, ou encore les dysfonctionnements cellulaires, sont identifiables à la lecture du génome séquencé. Au total, les chercheurs ont identifié 58 signatures génétiques, précisant qu’il existe, pour chaque tumeur, un nombre limité de signatures spécifiques. Si les spécialistes n’ont pas établi avec précision la signification de chaque signal repéré, ils précisent que ces données permettent de comprendre les processus de mutations qui ont conduit au développement de la tumeur.

« La raison pour laquelle il est important d’identifier les signatures mutationnelles est qu’elles sont comme des empreintes digitales sur une scène de crime, elles aident à identifier les coupables du cancer », explique Serena Nik-Zainal, du Département de génétique médicale de l’Université de Cambridge. L’identification de ces « signatures mutationnelles » peut aider à la recherche de nouveaux traitements. Ces données présentent « des implications cliniques ou thérapeutiques » pouvant permettre d’identifier des anomalies qui pourraient être « ciblées par des médicaments spécifiques ou indiquer un  ‘talon d’Achille’ potentiel dans des cancers individuels », précise la chercheuse.

Un outil informatique pour identifier les mutations génétiques 

A partir des résultats de l’étude, les chercheurs ont ainsi créé un outil informatique baptisé FitMS afin d’aider les scientifiques et les cliniciens à identifier et à comprendre les signatures génétiques chez les patients atteints de cancer.

« Cette étude montre à quel point les tests de séquençage du génome entier peuvent être puissants pour donner des indices sur la façon dont le cancer peut s’être développé, comment il se comportera et quelles options de traitement fonctionneraient le mieux », se félicite Michelle Mitchell, directrice générale de le l’institut Cancer Research UK qui a financé la recherche.

Source PLEINE VIE.

Pour éviter la démence, il faut avoir un but !…

Les personnes qui ont un but dans la vie seraient cinq fois moins susceptibles de connaitre un déclin cognitif handicapant.

Pour éviter la démence, il faut avoir un but !...

 

L’ESSENTIEL
  • Le fait de se fixer un but ou des objectifs réduirait le risque de développer une démence
  • Les programmes de prévention de la démence sont trop souvent axés sur le bien-être en oubliant d’orienter les personnes vers des activités utiles

C’est un peu le sens de la vie… mais cela permettrait par ailleurs de réduire le risque de développer une démence : avoir un but dans l’existence ferait diminuer sous les 20% le risque de déclin de la mémoire et des capacités cognitives. C’est la conclusion d’une étude réalisée par des chercheurs de l’université de Londres et publiée dans la revue Aging Research Reviews.

Etat d’esprit positif

C’est l’analyse des données de 62 250 personnes âgées vivant partout dans le monde qui a servi de base à ce travail. Les personnes dont les données indiquaient qu’elles avaient un état d’esprit positif reposant sur des objectifs ou des engagements étaient associées à une incidence inférieure de 19% de troubles cognitifs cliniques. Selon l’OMS, ces troubles concernent la dégradation, de la mémoire, du raisonnement, du comportement et de l’aptitude à réaliser des activités quotidiennes.

Cette étude ouvre la voie à un autre regard sur la prévention de la démence : « Les programmes qui vont dans ce sens et qui sont destinés aux groupes à risque sont souvent axés sur le bien-être; or ils pourraient donner davantage la priorité aux activités qui donnent un but et un sens à la vie des gens, plutôt qu’aux activités amusantes « , souligne ainsi le Dr Joshua Stott de l’UCL (University College of London), auteur principal de l’étude.

La maladie d’Alzheimer, la forme la plus commune

C’est, selon, des données issues d’études antérieures, la capacité des personnes à se fixer un but ou des objectifs qui agirait positivement sur leur niveau de stress en réduisant ainsi l’inflammation du cerveau, un des facteurs qui augmentent le risque de démence. Une démence qui est une des causes principales de handicap et de dépendance parmi les personnes âgées. On considère qu’entre 5 et 8% des plus de 60 ans seraient touchés par une forme de démence, la maladie d’Alzheimer étant la forme la plus commune avec 60 à 70% des cas. Dans le monde, la démence clinique pourrait toucher plus de 150 millions de personnes d’ici à 2050.

Source POURQUOI DOCTEUR.

Malgré les maladies chroniques, le nombre d’années de vie en bonne santé augmente..

Entre 1991 et 2011, les hommes ont gagné 3,7 ans d’espérance de vie, sans handicap.

Pour les femmes, il y a eu en moyenne deux années supplémentaires en bonne santé. 

Malgré les maladies chroniques, le nombre d’années de vie en bonne santé augmente

 

L’ESSENTIEL
  • L’espérance de vie en bonne santé représente le nombre d’années de vie sans incapacité à réaliser les tâches et activités quotidiennes.
  • En France, elle est de 64,1 ans pour les femmes et 62,7 ans pour les hommes.
  • Les troubles cognitifs peuvent être des problèmes de mémoire, des difficultés à communiquer, un ralentissement de la pensée, etc.

Une étude auprès des personnes de plus de 65 ans

« Il y a eu des progrès dans les soins de santé au cours des dernières décennies, ce qui signifie que de nombreuses personnes atteintes de maladies chroniques vivent plus longtemps », expliquent les auteurs en préambule de leurs travaux. Cette équipe de recherche a analysé les données de deux grandes études réalisées auprès de personnes âgées de 65 ans ou plus en Angleterre. Concrètement, elles comprenaient la réalisation d’entretiens avec 7 635 personnes entre 1991 et 1993 et ​​avec 7 762 personnes entre 2008 et 2011, avec deux ans de suivi dans chaque cas. Dans ces échantillons, ils ont recherché les cas de maladies chroniques, de handicap, ou encore d’accident vasculaire-cérébral.

Près de quatre ans d’espérance de vie gagnée

Pour les personnes en bonne santé et pour celles souffrant de problèmes de santé, le nombre moyen d’années d’espérance de vie sans incapacité, ni handicap a augmenté de 1991 à 2011, observent les scientifiques britanniques. Les hommes ont gagné 4,6 ans d’espérance de vie, mais cela correspond en réalité à 3,7 années sans problème de santé. « Les hommes souffrant d’affections telles que l’arthrite, les maladies coronariennes, les accidents vasculaires cérébraux et le diabète ont gagné plus d’années en bonne santé que d’années avec une incapacité », précisent les auteurs. Ce qui signifie que cette amélioration de l’espérance de vie en bonne santé concerne tout le monde, même les personnes atteintes de maladie chronique.

L’impact des troubles cognitifs

Entre 1991 et 2011, les femmes ont connu une augmentation de l’espérance de vie à 65 ans de 2,1 ans et une augmentation de l’espérance de vie en bonne santé de 2 ans. Pour elles aussi, cette amélioration concerne également les femmes atteintes de maladie chronique. En revanche, les auteurs remarquent qu’il n’y a pas d’amélioration de l’espérance de vie en bonne santé en cas de troubles cognitifs. Ce n’était pas le cas pour les hommes. « Étant donné que les troubles cognitifs étaient également la seule affection à long terme où l’espérance de vie a diminué, c’est une source de préoccupation et cela nécessite une enquête plus approfondie« , estiment les auteurs.

Source POURQUOI DOCTEUR.

Alzheimer : peut-on détecter la maladie grâce au regard ?…

Deux types de marqueurs oculaires ont été identifiés chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.

Ils pourraient devenir des outils de diagnostic, moins coûteux et plus simple que les examens actuels. 

Alzheimer : peut-on détecter la maladie grâce au regard ?

 

Un regard en dit long, et pas seulement sur votre état d’esprit. Selon de chercheurs de l’université de Belfast, des examens oculaires peuvent identifier des signes de la maladie d’Alzheimer. Dans Journal of Ophthalmic Research, ils expliquent que l’imagerie rétinienne périphérique met en lumière des modifications de la rétine caractéristiques de cette pathologie. Cette technique est moins chère et plus simple à utiliser que la scintigraphie cérébrale, aujourd’hui utilisée comme outil diagnostic.

Des drusen en trop grande quantité

Sur la base d’observations en laboratoire, l’équipe a émis l’hypothèse que des modifications de la rétine périphérique pourraient être intéressantes pour explorer les liens entre l’œil et le cerveau. En utilisant la technologie d’imagerie à champ ultra large, les scientifiques ont constaté qu’il y a plusieurs changements qui semblent être, en particulier dans la rétine périphérique, associés à la maladie d’Alzheimer. Les personnes atteintes avaient notamment davantage de drusen, des « taches » jaunes identifiables sur les images rétiniennes. Il s’agit de petits dépôts de graisse, de protéines et de minéraux, y compris des dépôts de calcium et de phosphate qui se forment sous la rétine. Elles sont un symptôme connu du vieillissement et sont souvent observées chez les personnes de plus de 40 ans. Elles sont inoffensives quand elles sont présentes en petite quantité, mais lorsque leur nombre et leur taille augmentent, elles contribuent à la dégénérescence de la rétine.

Des vaisseaux sanguins différents

Les auteurs de cette étude ont remarqué une autre caractéristique oculaire de la maladie d’Alzheimer : les vaisseaux sanguins des personnes atteintes ont une apparence différente. Près du nerf optique, ceux-ci sont plus larges, en comparaison à ceux des personnes non-atteintes. Au niveau de la périphérie de la rétine, ils sont plus fins. « Ces deux éléments sont susceptibles de ralentir le flux sanguin et d’altérer le flux de nutriments et d’oxygène dans la rétine périphérique », estiment les chercheurs dans un communiqué.

Un futur outil diagnostic ?

Selon les auteurs de cette étude, cette technique d’imagerie pourrait devenir un outil de surveillance « simple, rapide et peu coûteux » pour observer les changements dans l’oeil. Pour les patients, il présente l’avantage d’être généralement mieux toléré. Le professeur Craig Ritchie, professeur à l’Université d’Édimbourg, et co-auteur de l’étude, ajoute : « Les changements dans l’œil sont très faciles à mesurer en comparaison à d’autres mesures de la santé du cerveau. » L’équipe poursuit actuellement ses recherches avec un groupe de patients atteints d’une forme précoce de la maladie d’Alzheimer.

Source POURQUOI DOCTEUR.

Matière grise diminuée, vieillissement accéléré… Voici les effets du Covid-19 sur notre cerveau…

Depuis le début de la pandémie, on soupçonne le Covid-19 d’avoir des effets sur le cerveau.

Une vaste étude britannique vient de conforter cette hypothèse.

Matière grise diminuée, vieillissement accéléré… Voici les effets du Covid-19 sur notre cerveau

 

Les personnes infectées, y compris en cas de forme légère, présentent des lésions cérébrales et voient leur matière grise se réduire, ce qui équivaudrait à une année de vieillissement du cerveau. Explications.

Le Covid-19 a bel et bien des effets sur notre cerveau. Le constat n’est pas nouveau mais grâce à des chercheurs britanniques de l’Université d’Oxford (Royaume-Uni), de solides preuves viennent de le confirmer. Dans une étude publiée cette semaine dans la revue Nature , ils ont démontré que le Covid-19 entraînait une réduction de la taille du cerveau. L’infection même légère provoquerait aussi des lésions cérébrales en particulier sur la « substance grise » qui n’avaient jamais été jusqu’ici mentionnées et qui correspondraient à une année de vieillissement cérébral.

Une étude précieuse

Cette découverte est très précieuse selon Vincent Prévot, directeur de recherche en neurosciences, à l’Inserm à Lille. « Les conséquences d’une infection au Covid-19 sur le cerveau sont suspectées depuis le début de la pandémie et elles ont été démontrées ensuite de façon formelle par plusieurs études », nous explique au téléphone le chercheur.

« En septembre 2021 par exemple, avec des confrères allemands, nous avons nous-mêmes révélé dans des travaux publiés en octobre 2021 dans Nature Neuroscience que le virus pouvait attaquer les cellules du cerveau et entraîner de microhémorragies. Mais cette nouvelle étude britannique est encore plus intéressante puisqu’elle s’appuie sur un large panel de patients observés sur un temps long. »

Près de 800 patients observés

Les scientifiques britanniques ont en effet analysé les scanners cérébraux de 785 patients, âgées de 51 à 81 ans, dont 401 ont été infectés par le Covid-19. L’avantage de cette étude sur les précédentes est que les chercheurs disposaient d’un point de repère qui remonte avant la pandémie, permettant d’établir le lien de cause à effet.

Les personnes avaient en effet déjà toutes fait l’objet d’une imagerie cérébrale plusieurs années auparavant. Cet examen avait été réalisé dans le cadre d’un projet britannique à long terme, UK Biobank, qui vise à étudier les contributions respectives de la prédisposition génétique et de l’exposition environnementale au développement de maladies, rapporte le magazine hebdomadaire français Courrier international.

Les scientifiques les ont alors soumis à un nouvel examen après avoir été contaminés (soit trois ans après) pour faire la comparaison. C’est donc « la première étude de grande ampleur qui compare les scanners cérébraux de personnes, avant et après qu’elles contractent le virus », indique ainsi The Guardian .

L’odorat en question

Le bilan n’est pas vraiment réjouissant : ces IRM ont montré que 80 % des personnes qui avaient contracté des formes graves de la maladie présentaient des symptômes neurologiques. Un constat qui vaut aussi pour les formes légères du Covid-19. Ils ont observé après l’infection au coronavirus et ce, des mois après que les sujets ont été testés positifs, une plus grande réduction de la taille globale du cerveau ainsi que de l’épaisseur de la matière grise, qui comprend les neurones.

En moyenne, une infection au coronavirus se solde selon eux, par une perte ou la lésion de 0,2 % à 2 % des tissus cérébraux en plus que chez les personnes qui n’ont pas été malades, soit l’équivalent d’une année de vieillissement cérébral.

La région du système nerveux la plus affectée est celle qui est reliée au goût et à l’odorat, dont la perte faisait partie des symptômes caractéristiques de l’infection. La zone liée à la mémoire est aussi particulièrement touchée par les lésions. Au cours de l’étude, les anciens malades du Covid-19 ont d’ailleurs été aussi soumis à des tests d’aptitude mentale et ils ont obtenu, en général, des scores inférieurs aux autres personnes qui ont échappé au virus.

En moyenne, une infection au covid-19 se solde, plusieurs mois après, par une perte ou la lésion de 0,2 % à 2 % des tissus cérébraux, selon des chercheurs britanniques.

En moyenne, une infection au covid-19 se solde, plusieurs mois après, par une perte ou la lésion de 0,2 % à 2 % des tissus cérébraux, selon des chercheurs britanniques.

Quels dégâts à long terme ?

Reste maintenant à savoir si ces effets sont irréversibles. Interrogée dans The Guardian, sur cette question, Gwenaëlle Douaud, neuroscientifique à l’université d’Oxford, principale autrice de l’étude, se veut rassurante : « Le cerveau est plastique, c’est pourquoi il peut se réorganiser et se réparer de lui-même, même chez les personnes d’un certain âge. »

Pour Vincent Prévot, de l’Inserm, les chercheurs doivent « maintenant se pencher sur cette question de la réversibilité. Cette découverte va permettre de se pencher sur les types de thérapies à mettre en place et d’étudier quelles sont les altérations qui vont en découler ? » Le chercheur indique la direction future des recherches : « L’hypothèse est maintenant de savoir si les personnes qui ont eu le Covid ont une plus grande probabilité de développer des maladies neurodégénératives. »

Pour lui, c’est très probable et ce n’est « pas une bonne nouvelle ». « On l’a déjà vu au siècle dernier lors d’une autre épidémie. Beaucoup de patients qui ont survécu à la grippe espagnole ont développé plus tard la maladie de Parkinson. »

Qui plus est : « La perte d’odorat, un des symptômes du covid, est aussi un signe avant coureur de Parkinson ou Alzheimer » rappelle le scientifique français.

Cette découverte aura donc une utilité positive pour la médecine de demain : « Être conscient des effets du Covid sur le cerveau permettra une meilleure prise en charge des patients en cas de perte de mémoire ou des problèmes neurologiques. Il sera important pour le médecin de demander si le patient a eu le Covid. »

Source OUEST FRANCE.

 

Avec cette appli, les enfants sourds peuvent apprendre à lire plus facilement…

La marque Huawei propose aux enfants sourds ou malentendants de pouvoir apprendre à lire avec des livres traduits en langue des signes, via son application StorySign.

Avec cette appli, les enfants sourds peuvent apprendre à lire plus facilement

 

Pour certains enfants, apprendre à lire n’est pas une partie de plaisir. Mais ceux qui sont sourds ou malentendants doivent, en plus, relever un obstacle supplémentaire.

Pour les aider dans leur apprentissage de la lecture, la marque Huawei a développé une appli gratuite, StorySign, qui traduit des livres en langue des signes française (LSF) et américaine (ASL).

Lancée en décembre 2018 sur Android, elle est disponible depuis le 23 septembre 2019 également sur iOS, en 13 langues, avec de nouveaux livres proposés. Pour le moment, seulement cinq sont disponibles, à savoir :

  • Où est Spot, mon petit chien ?, Eric Hill, Nathan.
  • Un peu perdu, Chris Haughton, éditions Thierry Magnier.
  • Oh Non, George ! Chris Haughton, éditions Thierry Magnier.
  • Il y a un dragon dans ce livre, Tom Fletcher, éditions Milan.
  • Au lit, Petite Licorne !, Rhiannon Fielding, éditions Gründ.

Comment ça marche ?

L’appli vise à faciliter le quotidien de « 32 millions d’enfants sourds à travers la planète atteints d’une surdité sévère ou profonde », pour qui l’apprentissage de la lecture « peut représenter un défi de taille », avance la marque chinoise Huawei sur son site Internet.

En tenant le téléphone, application ouverte, un avatar nommé Star signe l’histoire qui y est racontée. L’application identifie chaque mot signé en le mettant en surbrillance, en bleu. Un moyen pour l’enfant sourd d’apprendre à identifier les mots. Et donc apprendre à lire.

Sourd ou malentendant ?
Selon Surdi-Info, le centre national d’information sur la surdité, une personne est considérée comme sourde si elle est née sans rien entendre, ou bien si elle a perdu son audition avant l’acquisition de la parole, dans la petite enfance. Il existe différents degrés de surdité (légère, moyenne, sévère, profonde, totale).
Une personne est dite malentendante lorsqu’elle présente des déficiences auditives « légères ou moyennes voire sévères, sans préjuger de l’âge d’apparition de la surdité ».Selon une étude quantitative sur le handicap auditif, il y avait en 2014, 216 000 personnes âgées entre 6 à 25 ans scolarisées alors qu’elles présentent « des limitations fonctionnelles auditives moyennes à totales », y compris avec une perte auditive faible (inférieure à 40 db).
En France, le nombre de personnes présentant un trouble de l’audition est estimé à 10 millions. Chaque année, près de 1000 enfants naissent sourds ou sont dépistés avant leur deux ans, soit l’équivalent de 700 enfants par an.

Un manque de ressources

Pour les besoins de l’application, la Fédération Nationale des Sourds de France (FNSF) a apporté son expertise à Huawei. Une collaboration dont se réjouit Ronit Laquerrière-Leven, vice-présidente de la FNSF, qui constate que les enfants souffrant de ce handicap n’ont en général « pas les ressources suffisantes » pour apprendre la lecture dans de bonnes conditions.

Les méthodes pour l’acquisition du français ne sont pas adaptées et les enseignants font avec les moyens du bord.

Pourtant la vice-présidente explique que pour des enfants sourds, « leur langue naturelle, c’est la langue des signes, le français est une deuxième langue ».

Le manque de méthodes adaptées, c’est aussi ce que déplore Mélanie Hamm. L’enseignante en sciences de l’éducation à Strasbourg, malentendante de naissance, explique :

Un enfant sourd ou malentendant qui arrive à l’école doit malheureusement s’attendre à rencontrer un très grand nombre de problèmes : qui l’accueille ? dans quelle langue ? qui va l’accompagner ? qui va lui traduire ce que dit l’enseignant ? comment va-t-il suivre les cours ? avec quelles aides ? Et l’enseignant ? est-il prêt à s’occuper de lui ? Il reste encore beaucoup à faire…

Quelle scolarité pour les enfants sourds ou malentendants dans l’Education nationale ?
Dans le Code de l’éducation, l’article L. 112-3 pose le principe « de la liberté de choix entre une communication bilingue (langue des signes et langue française) et une communication en langue française ».
Pour accompagner au mieux l’élève dans ses choix et parce que « les élèves sourds, comme les autres élèves, ont un droit fondamental à l’éducation », l’Education nationale a établi un parcours de formation du jeune sourd, qui propose, en fonction des cas, soit une scolarisation en classe ordinaire (avec ou sans accompagnement spécifique), soit un parcours en classe Ulis (unité localisée pour l’inclusion scolaire), ou alors une scolarisation en unité d’enseignement dans un établissement médico-social (UE), ou en pôle d’enseignement pour les jeunes sourds (PEJS).

Un niveau de pratique « très bas »

Auteure d’ouvrages et d’une thèse de doctorat sur le sujet, Mélanie Hamm se remémore sa propre expérience, auprès de son frère jumeau, entendant :

Nous étions toujours ensemble l’un à côté de l’autre. Sur les bancs de l’école, je ne comprenais pas ce que disait l’enseignant, mais je copiais sur mon frère et je prenais ses cahiers de travail pour réviser les leçons. C’est ainsi que j’ai tracé mon chemin.

La spécialiste rappelle que la langue des signes est reconnue comme langue à part entière depuis la loi du 11 février 2005. Pourtant, « s’il y a un effort d’acceptation de cette langue dans les écoles « spécialisées », les enseignants qui se « dévouent » à leur éducation n’ont pas toujours une bonne pratique », regrette-t-elle.

Le niveau de la plupart de ces écoles reste toujours très bas, ce qui fait que les élèves sourds ou malentendants les plus adroits – et souvent les plus privilégiés d’un point de vue socioculturel – finissent par entrer dans une école ordinaire, malgré les difficultés que cela représente pour eux.

Limites de l’appli

Si Mélanie Hamm reconnaît que Storysign, comme une autre appli, Inclood, peut avoir son utilité pour disposer d’un large « accès à des contes et des histoires traduits en langue des signes », elle pointe du doigt une limite :

Encore faut-il que les enfants sourds soient signeurs, ce qui n’est pas forcément le cas. Ce sont des outils formidables favorisant l’activité de la lecture, mais pas l’activité d’écriture, ni par conséquent l’apprentissage de l’écriture et de la lecture.

Or, la jeune femme le rappelle : « l’activité d’écriture a un rôle crucial dans l’apprentissage du langage chez les sourds. Celle-ci apparaît, très souvent, comme la grande oubliée dans l’enseignement et la vie de tous les jours ».

Infos pratiques : 
L’application peut être téléchargée gratuitement sur Google Play, Apple App Store ou Huawei AppGallery.

Source ACTU.FR

Endométriose : des scientifiques identifient le gène responsable, un nouveau traitement possible…

Des chercheurs ont trouvé le gène responsable de l’endométriose et pensent qu’un nouveau traitement est enfin possible.

Endométriose : des scientifiques identifient le gène responsable, un nouveau traitement possible

 

L’endométriose est une maladie chronique et douloureuse dans laquelle le tissu à l’intérieur de l’utérus (l’endomètre) se développe en dehors de l’utérus. Une maladie qui a de réelles conséquences sur la vie sociale et professionnelle des patientes.

La nouvelle étude, menée par l’Université d’Oxford, le Baylor College of Medicine, l’Université du Wisconsin-Madison et Bayer AG, a été publiée dans Science Transitional Medicine. Les scientifiques ont fait des analyses génétiques sur 11.000 femmes et des macaques rhésus atteintes ou non d’endométriose et ont découvert qu’un gène spécifique appelé NPSR1 augmente le risque de développer la maladie. Ils avaient déjà découvert un lien génétique avec l’endométriose sur le chromosome 7p13-15 dans l’ADN ce qui a certifié les chercheurs dans leur idée que les gènes ont un lien avec la maladie. Ils ont donc poussé la recherche pour arriver au responsable publié : NPSR1.

Si les tests en nanomédecine sont plutôt bien parti pour trouver une forme de traitement, cette nouvelle découverte pourrait aider réellement les femmes atteintes d’endométriose.

Un nouveau traitement pourrait soulager des millions de femmes

Krina Zondervan, professeur d’épidémiologie reproductive et génomique, directrice du département de santé féminine et reproductive de l’Université d’Oxford et co-directrice de l’Endometriosis CaRe Centre à Oxford, a déclaré à TrustMyScience : « Il s’agit d’un nouveau développement passionnant dans notre quête de nouveaux traitements de l’endométriose, une maladie débilitante et méconnue affectant 190 millions de femmes dans le monde. Nous devons poursuivre nos recherches sur le mécanisme d’action et le rôle des variantes génétiques dans la modulation des effets du gène dans des tissus spécifiques.« 

Les recherches de traitement en cours sont nombreuses mais Krina Zondervan explique, d’après sciencealert, que l’équipe est en train d’investiguer sur un traitement non hormonal qui s’attaquerait directement aux composants inflammatoires et douloureux de la maladie. Un réel espoir pour des millions de femmes qui ne se rendent parfois même pas compte qu’elles sont malades jusqu’à essayer de concevoir un enfant.

Source RTBF.

Les camionneurs se mobilisent pour Aurélien atteint d’une maladie génétique rare…

Aurélien en rêvait. Les routiers ont donné du relief à la passion que ce petit garçon de 9 ans, natif d’Hérimoncourt, voue aux camions.

Samedi matin, il a pu rouler et même se mettre au volant d’un puissant 44 tonnes.

Le geste du cœur des camionneurs à la veille de Noël.

Les camionneurs se mobilisent pour Aurélien atteint d’une maladie génétique rare

 

Nul besoin de longs discours. Son regard suffit. Il envoie des étoiles. Aurélien est dans son élément au milieu des gros semi-remorques balançant des coups d’avertisseurs tonitruants pour saluer, samedi matin, l’arrivée de l’enfant sur les terres des Transports Cordier à Sainte-Marie.

Un guerrier vaillant

Atteint du syndrome de Di George -du nom du médecin qui l’a décrit dans les années 1960- Aurélien combat tel un petit guerrier vaillant cette maladie génétique rare se traduisant par une anomalie du palais qui entraîne des problèmes d’élocution, des perturbations du système immunitaire, de l’hypotonie et des difficultés d’apprentissage.

Les routiers se passent l’info

Une écharpe aux couleurs du Football club du FC Sochaux, Aurélien sait ce qu’il aime. Le benjamin d’une famille de trois enfants a-do-re les camions. Surtout les gros. Une vraie passion relayée un beau matin sur les réseaux sociaux par Roy Mano et Frédéric Boulommier, deux routiers de l’association The french truckers. Ils invitent les routiers de l’Hexagone à poster des photos de camions compilées en vidéo qui sera adressée à Aurélien. « Le top serait d’organiser un rassemblement de camions rien que pour lui », lance l’idée Roy Mano.

La proposition de tombe pas dans l’oreille d’un sourd car les routiers via la Cibi (depuis les téléphones portables) et leur web radio relayent l’info à tous les coins de la France. Même jusqu’au Canada. Ça tombe dans le creux de l’oreille de l’association nationale des Camionneurs du cœur et du team RTA (comme « Routier amical ») sur CB talk , l’application 2.0 des cibistes. « Aurélien est un enfant de chez nous. C’était à nous de nous mobiliser pour lui faire briller les yeux avant Noël », lâche le Seloncourtois Fred Dominguez, routier aux Transports Cordier, alias Bigard quand il est au volant de son Volvo 500 CV.

Pour le sourire d’un enfant

Toutes les planètes sont alignées pour qu’Aurélien puisse vivre un Noël avant l’heure. Ça se passait samedi matin et l’émotion était à la dimension de la corpulence des gaillards qui pilotent ces gros bahuts. Énorme. Aurélien a pu approcher une foison de semi-remorques, rouler dans en 44 tonnes avec sa maman Isabelle et même se mettre au volant d’un puissant camion connecté.

« Que du bonheur quand on le voit aussi rayonnant »

« Pour le sourire d’un enfant, j’ai fait 2 h 30 de route ce matin. Que du bonheur quand on le voit aussi rayonnant », s’enthousiasme Brigitte Bourgeon, la présidente des Camionneurs du cœur venue depuis Beaune participer au rassemblement. Pas les mains vides. Avec une foison de cadeaux : casquettes, calendriers (égrenant le temps avec des photos de poids lourds bien sûr), camion jouet etc. Du cœur, oui vraiment, ils en ont les camionneurs.

En visio sur les routes du monde avec la présidente des Camionneurs du cœur. Photo ER /Lionel VADAM

En direct des États-Unis avec Gaëtan alias « Tantan »

« Salut les poteaux, clin d’œil à la team RTA, et bienvenue à toi Aurélien. Je vais te faire rêver dans mon truck ». Lui, c’est Gaëtan Routmann joint en direct et en visio sur son téléphone alors qu’il dévore du bitume dans l’Oregon au volant de son Peterbilt de 500 CV. Originaire de Hettange-Grande en Moselle, le routier dit « Tantan » s’est expatrié au Canada. Il est un peu moins de midi à Sainte-Marie, village rural du Doubs, 2 h 20 du matin à Portland USA. Le regard scotché à l’écran du téléphone, Aurélien découvre le gros truck américain de Tantan, visite la cabine. Le gamin est bluffé. « Ça me fait chaud au cœur de le voir heureux », confie le routier avant de reprendre la route. Dans la foulée et sur le même mode connecté, le jeune garçon fait la connaissance à distance de « Wolverine », un routier de Bordeaux qui, lui aussi de la team RTA, lui offre une visite guidée de son son semi-remorque. Aurélien fait le plein d’images…

Source EST REPUBLICAIN.

La Dépakine (SANOFI) aurait des effets toxiques sur plusieurs générations, selon une association. Une étude inquiétante…

SCANDALE L’association de victimes Apesac a mené une étude auprès de ses membres pour mesurer l’impact transgénérationnel de la Dépakine.

La Dépakine aurait des effets toxiques sur plusieurs générations, selon une association

 

Le principe actif de la Dépakine, qui cause des malformations et des troubles du développement chez le fœtus, pourrait également avoir des conséquences néfastes sur la génération suivante. L’association de victimes Apesac s’inquiète dans un communiqué publié ce lundi de « l’impact transgénérationnel de la Dépakine ». Devenues adultes, des personnes exposées à cette substance (le valproate) dans le ventre de leur mère pourraient, selon l’organisme, avoir des enfants eux-mêmes victimes de malformations ou de retards.

Une étude inquiétante

L’Apesac et sa fondatrice, Marine Martin, alertent depuis plusieurs années sur ce risque de transmission entre générations. Pour étayer ces affirmations, l’Apesac a réalisé une étude en interrogeant 108 membres de l’association qui avaient été exposés au valproate in utero (85 femmes et 23 hommes).

Ces 108 adultes ont eu 187 enfants au total. Sur ces 187 enfants, qui n’ont pas eux-mêmes été exposés au valproate, près du quart (23) présentent des malformations (mains ou pieds, cœur, reins…) et près de la moitié (88) des troubles neurodéveloppementaux (autisme, problèmes psychomoteurs, déficit d’attention…), certains cumulant les deux. L’épidémiologiste réputée Catherine Hill, qui travaille sur le valproate depuis plusieurs années, a participé à l’étude, publiée dans une revue médicale, Birth Defects Research.

« Ce mépris pour les victimes est insupportable »

Malgré les limites de ces travaux, notamment le fait qu’ils s’appuient sur des déclarations et non des diagnostics avérés, leurs résultats montrent « la nécessité d’études sur l’impact transgénérationnel de la Dépakine ». « Jusqu’à présent, rien n’a été fait, les données recueillies par l’Apesac ont été méprisées par les autorités sanitaires », déplore l’association. « Ce mépris pour les victimes est insupportable », ajoute Marie Martin, principale lanceuse d’alerte sur la Dépakine.

Ce médicament pris depuis l’enfance pour traiter son épilepsie a provoqué de lourdes séquelles neurologiques chez son fils né en 2002, et des difficultés de coordination motrice chez sa fille, née en 1999. Le valproate de sodium est commercialisé depuis 1967 par le laboratoire Sanofi sous les marques Dépakine (pour les patients épileptiques), Dépakote et Dépamide (pour les patients bipolaires), ainsi que sous des marques génériques.

Cette molécule serait responsable de malformations chez 2.150 à 4.100 enfants et de troubles neurodéveloppementaux chez 16.600 à 30.400 enfants, selon des estimations de l’Assurance maladie et de l’Agence du médicament (ANSM). Accusé par des familles de victimes d’avoir tardé à informer des risques, Sanofi a été mis en examen en 2020 pour «homicides involontaires» dans l’enquête pénale sur cette affaire.

Source 20 MINUTES.

La cause de la progression de la maladie d’Alzheimer dans le cerveau découverte…

Une étude révèle de nouvelles informations sur la cause de la progression de la maladie d’Alzheimer, une avancée qui pourrait influencer la façon dont les traitements sont conçus.

Cette image non datée montre une IRM d’un cerveau sain (à gauche) et d’un cerveau d’un malade d’Alzheimer (à droite) avec des creux noirs où le cerveau s’est rétréci.

Cette image non datée montre une IRM d’un cerveau sain (à gauche) et d’un cerveau d’un malade d’Alzheimer (à droite) avec des creux noirs où le cerveau s’est rétréci.

Des amas de protéines toxiques, qu’on pense responsables du déclin cognitif associé à la maladie d’Alzheimer, atteignent différentes zones du cerveau et s’y accumulent au fil des décennies, selon une nouvelle étude publiée vendredi 29 octobre 2021.

Développer les futurs traitements

L’article, publié dans Science Advances, est le premier à utiliser des données humaines pour quantifier la vitesse des processus moléculaires menant à cette maladie neurodégénérative, et pourrait influencer la façon dont les traitements sont conçus.

Elle bouleverse également la théorie selon laquelle les amas se forment à un seul endroit et déclenchent une réaction en chaîne dans d’autres zones, un schéma constaté chez la souris. Une telle propagation peut se produire, mais n’est pas le moteur principal, selon les chercheurs.

« Deux éléments ont rendu ce travail possible », explique à l’AFP Georg Meisl, chimiste à l’Université de Cambridge et l’un des auteurs principaux de l’article. « D’abord l’étude de données très détaillées venant de TEP-scan [un type d’examen par imagerie médicale, N.L.D.R] et de divers ensembles de données rassemblés, et les modèles mathématiques qui ont été développés au cours des dix dernières années. »

Les chercheurs ont utilisé 400 échantillons de cerveau prélevés après la mort de personnes atteintes d’Alzheimer et 100 TEP scan effectués sur des personnes qui vivent avec la maladie pour suivre l’agrégation de protéine tau.

Cette dernière et une autre protéine appelée bêta-amyloïde s’accumulent, provoquant la mort des cellules cérébrales ainsi qu’un rétrécissement du cerveau.

Plus de 40 millions de personnes touchées dans le monde

Cela cause notamment des pertes de mémoire et une incapacité à accomplir des tâches quotidiennes. Cette maladie est un des principaux problèmes de santé publique, et touche plus de 40 millions de personnes dans le monde.

Les chercheurs ont aussi découvert que cinq ans étaient nécessaires aux agrégats pour que leur nombre double. C’est un chiffre « encourageant », selon Georg Meisl, car il montre que les neurones sont déjà capables de combattre les agrégats.

« Peut-être que si nous parvenons à les améliorer un peu, nous pourrons retarder considérablement l’apparition de la maladie grave. »

La maladie d’Alzheimer est classifiée en suivant les « stades de Braak », et les scientifiques ont découvert qu’il fallait environ 35 ans pour passer du stade 3, où des symptômes légers apparaissent, au stade 6, le plus avancé.

Les agrégats suivent une croissance exponentielle, ce qui explique « pourquoi la maladie met si longtemps à se développer, et pourquoi l’état des personnes a tendance à s’aggraver rapidement », selon Georg Meisl.

L’équipe veut appliquer les mêmes méthodes pour étudier les lésions cérébrales traumatiques et la démence fronto-temporale, dans laquelle la protéine tau joue aussi un rôle.

« Espérons que cette étude et d’autres permettront d’orienter le développement de futurs traitements ciblant la protéine tau, afin qu’ils aient plus de chance de ralentir la maladie et d’aider les personnes atteintes de démence », a déclaré dans un communiqué Sara Imarisio, de l’Alzheimer’s Research UK.

Source OUEST FRANCE.